viernes, 16 de agosto de 2019

Actividades de la introducción (curiosidades)

Acude a la página http://www.egipto.com/museo/alphabet/name.html o a la página https://lexiquetos.org/nombres-jeroglificos/ y podrás transformar tu nombre o un texto en caracteres jeroglíficos.

Si quieres ver un ejemplo pulsa AQUÍ.

Actividades de la introducción (investiga)

Como has ido viendo, son muchos los seres mitológicos y los dioses de la antigüedad en los que se mezclaban las características de progenitores de diversas especies, condición y potencialidades.

Te proponemos que busques en Internet los siguientes seres mitológicos y dioses. Una vez hallados, haz un cuadro con sus características más importantes, tanto físicas como de caracter. Incluye en este cuadro una imagen para que se facilite su identificación.

Mitología clásica: busca

  • Grifos
  • Quirón
  • Cíclope
  • Equidna
  • Ave Fénix


Puedes acudir a la dirección siguiente para buscar información:

http://www.kelpienet.net/rea/



Dioses egipcios: busca

  • Bes
  • Amamet
  • Sobek


Puedes acudir a la dirección siguiente para buscar información:

http://www.omardamar.com.ar/dioses.htm

Activiades


INTRODUCCIÓN


CAPÍTULO PRIMERO:
PRECURSORES DE LA GENÉTICA



CAPÍTULO SEGUNDO:
EL NACIMIENTO DE UNA NUEVA CIENCIA



CAPÍTULO TERCERO:
LA DIVISIÓN CELULAR

  • INVESTIGA
  • CONSTRUYE MODELOS DE MITOSIS, MEIOSIS, ESPERMATOGÉNESIS Y OVOGÉNESIS


CAPÍTULO CUARTO:
LA HERENCIA

  • EXPERIMENTA
  • INVESTIGA 1
  • INVESTIGA 2
  • VIDEOTECA


CAPÍTULO QUINTO:
EL ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN)

  • CONSTRUYE UN MODELO DE ADN
  • ARTÍCULO ORIGINAL DE WATSON Y CRICK EN LA REVISTA NATURE (1953)
  • EXPERIMENTA
  • UN INVESTIGADOR MUY AGUDO: EL ADN

PARA TERMINAR... UN POCO DE TODO

  • ¿ALGUNA VEZ TE HAS PREGUNTADO...?
  • EJE CRONOLÓGICO
  • HAZ UN BLOG
  • CURIOSIDADES
  • REFRANES Y GENÉTICA
  • FRASES CÉLEBRES
  • ÁRBOLES GENEALÓGICOS

Conceptos básicos (Capítulo 5)

ÁCIDO RIBONUCLEICO: Es un tipo de ácido nucleico que interviene en la síntesis de proteínas
ADENINA: Base nitrogenada púrica.

BACTERIÓFAGOS: Virus que infectan bacterias.

BASES NITROGENADAS: Compuestos orgánicos que constituyen los ácidos nucleicos
CITOSINA: Base nitrogenada pirimidínica.

CÓDIGO EN TRIPLETES: Agrupación de tres nucleótidos.

CODÓN: Son los tripletes en que se organizan los nucleótidos.

DELECCIÓN: Pérdida de un trozo de cromosoma.

DUPLICACIÓN: Hacerse algo doble (ADN, por ejemplo, durante la división celular)
GENOMA: Material genético de una célula.

GUANINA: Base nitrogenada púrica.

INVERSIÓN: Cambio en el orden de una base nitrogenada en el ADN.

PUENTES DE HIDRÓGENO: Es un tipo de enlace en el que hay un Hidrógeno que se encuentra entre dos átomos negativos. Es un enlace débil, que se puede romper con facilidad.

TIMINA: Base nitrogenada pirimidínica.

TRASLOCACIÓN: Es el cambio de una parte del material genético desde su ubicación normal a otra que no lo es. No hay pérdida de material, por lo que la dotación es normal.

El código genético


Una vez descrito el ADN había que buscar la forma en que éste actuaba, de forma que los genes formaran determinadas proteínas.

A partir de los años 50 se comenzó a hablar de CÓDIGO GENÉTICO para representar la idea de que eran las bases nitrogenadas del ADN las que tenían o formaban un código de cuya combinación se formaban los aminoácidos (varios aminoácidos juntos forman una proteína).

Si hay 20 aminoácidos conocidos y sólo 4 bases nitrogenadas, la única posibilidad matemática de que hubiera una relación entre ambos es que las bases se organizaran de tres en tres, de forma que cada tres bases codificaran un aminoácido o una instrucción de empezar o finalizar la codificación.

A esta relación se le llamó CÓDIGO EN TRIPLETES y, posteriormente, a cada triplete, se le denominó CODÓN.
* En azul y subrayado los aminoácidos que codifica cada codón.

* Los codones UAA, UAG y UGA no codifican ningún aminoácido. Se llaman codones Parada o Stop Ocre, Ámbar y Ópalo respectivamente.


Posteriores estudios mostraron que el ADN en realidad no era el que codificaba las proteínas, sino que había una sustancia química "intermediaria" a la que se llamó ÁCIDO RIBONUCLEICO (ARN).

Las distintas combinaciones de las 4 bases en codones determina los distintos genes que, a su vez, sintetizan las proteínas que necesita un organismo.



Se considera, aunque hay algunas excepciones, que el código genético es universal.

No hay que confundir el código genético con el GENOMA, que es el material genético que tiene un determinado individuo, manifestado a través de los cromosomas y el ADN de éstos.

Con el fin de conocer cómo se sitúan los distintos nucleótidos dentro de los cromosomas, surge el PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH), que permitirá conocer todos los genes del ser humano (unos 100.000) y su localización exacta. Si quieres saber más pincha AQUÍ.

Se trataría de conocer la secuencia completa del ADN de los seres humanos. Si quieres saber más pincha AQUÍ.

Si quieres ver un vídeo sobre el Proyecto Genoma Humano, haz clic en la cámara de vídeo. Si quieres saber más pincha AQUÍ.

En España contamos con el Banco Nacional de ADN creada por la Fundación genoma España en el 2004 cuyo fin es la investigación genómica en España.

Este Banco tiene almacenadas muestras de ADN de un gran número de personas españolas sanas. Sus estudios serán relevantes en aspectos como la determinación de qué genes potencian o protegen frente a algunas enfermedades ; la influencia del ambiente en las enfermedades o la eficacia deciertos tratamientos.

Si quieres saber más pincha AQUÍ.

Mutaciones cromosómicas numéricas

Las mutaciones cromosómicas numéricas son las que afectan al número de los cromosomas que son propios de cada especie.

1. POLIPLOIDÍA: hay más de dos juegos de cromosomas.

1.1. TRISOMÍA: Si hay tres cromosmas en vez de 2 en una pareja de cromosomas homólogos (TETRASOMÍA: si hay 4, etc.).

2. HAPLOIDÍA: disminuye el número de cromosomas.

2.1. MONOSOMÍA: Falta un cromosoma de la pareja de cromosomas homólogos.

3. ANEUPLOIDÍA: cambia el número de cromosomas, bien aumentando o bien disminuyendo. Pueden afectar a cualquier cromosoma.














Mutaciones cromosómicas estructurales

Las mutaciones cromosómicas estructurales pueden producir:

1. Pérdida o duplicación de un segmento del cromosoma. Con frecuencia provocan la muerte.

1.1. DELECCIÓN: Pérdida de un segmento de un cromosoma.
1.2. DUPLICACIÓN: Se repite un segmento de un cromosoma.

2. Variaciones en la distribución de los segmento del cromosoma.

2.1. INVERSIÓN: Un segmento de un cromosoma está invertido. El nº de genes es el adecuado, pero no así su ubicación.
2.2. TRANSLOCACIÓN: Un trozo de un cromosma "migra y se pega" a otro cromosoma. El número de genes es normal, pero "mal colocados".


Mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas son las que afectan a los cromosomas. Pueden afectar a una parte de un solo cromosoma, de varios o de todos. También pueden afectar a cromosomas completos.

A su vez, las mutaciones cromosómicas pueden ser de dos tipos:


  • ESTRUCTURALES: Son las que afectan al número de genes o a su colocación. Si quieres saber más pulsa AQUÍ. A su vez, pueden ser de cuatro tipos:
    • DELECCIÓN: Afecta al número de genes, ya que se pierde una parte de los genes. Pueden provocar enfermedades como el Síndrome del Maullido del Gato.
    • DUPLICACIONES: Afecta al número de genes. Se aumenta el número de genes.
    • INVERSIONES: Afecta a la colocación de los genes. Se cambia el orden de los genes.
    • TRASLOCACIÓN: Afecta a la colocación de los genes en los cromosomas. Se intercambian genes entre cromosomas, pero no se afecta la cantidad de material genético.

  • NUMÉRICAS: Afecta al número de cromosomas. Si quieres saber más pulsa AQUÍ. Pueden ser de tres tipos:
    • POLIPLOIDÍA: Aumenta el número de "juegos cromosómicos".
    • HAPLOIDÍA: Disminuye el número de "juegos cromosómicos".
    • ANEUPLOIDÍA: Aumenta o disminuye el número de cromosomas. La aneuploidías con causa de muchas enfermedades humanas: Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter...

Mutaciones génicas

https://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:Mutaci%C3%B3n_ADN.jpg
Las mutaciones génicas se pueden producir por:

* Una base se cambia por otra: donde había una base nitrogenada aparece, gracias a la mutación, otra diferente.

* Adición: Debido a la mutación aparece una o más bases nitrogenadas que no existían con anterioridad.

* Supresión: Desaparición de una o más bases nitrogenadas que existían previamente.

La consecuencia puede ser la síntesis de una proteína diferente, aunque hay ocasiones en que la mutación no tiene consecuencias, ya que el cambio produce el mismo aminoácido que la secuencia original.

La mayoría de estas mutaciones son de origen desconocido, es decir, no sabemos qué las causó. En muchas ocasiones aparecen de forma fortuita

Aunque no en todos los casos sabemos la causa que la originó, algunas causas que sí sabemos que incrementan el riesgo de que se produzca una mutación son: los rayos X, la radiación ultravioleta...

Mutaciones

Las mutaciones son cambios anómalos que se producen en el material genético (en la secuencia o el número de nucleótidos del ADN).

Algunas provocan la muerte del organismo; en otras ocasiones, el sujeto no muere, pero como consecuencia de la mutación sufre una enfermedad que puede o no transmitir a sus descendientes; finalmente, hay casos en los que la mutación no provoca la muerte y se transmite a las siguientes generaciones, constituyendo así la base de la evolución de las especies, al sobrevivir aquellos cuyas mutaciones eran más beneficiosas para el afectado, al permitirles la supervivencia en mejores condiciones.

Las mutaciones pueden aparecer en las células germinales (óvulos y espermatozoides, por lo que se transmiten a los descendientes) o en las células somáticas (sólo se transmiten a las células hijas de la/s afectada/s mediante la mitosis, en el mismo sujeto).

Las mutaciones pueden tener múltiples causas:


  • Génicas: Cambios en la secuencia de nucleótidos en el ADN. Si quieres saber más pulsa AQUÍ.
  • Cromosómicas: afectan a los cromosomas. Si quieres saber más pulsa AQUÍ. Pueden ser a su vez:
    • Estructurales: son de 4 tipos: delección, duplicación, inversión y traslocación
    • Numéricas: Afectan al número de cromosomas

Replicación del ADN en la división celular

https://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:DNA_
replication_split.svg
Cuando Watson y Crick diseñaron su modelo del ADN una de las cosas de las que tuvieron que cerciorarse es de que su estructura permitía hacer copias exactas de sí mismo, ya que sería la manera de duplicar la información durante la división celular y, de este modo, transmitir a cada célula hija la información completa.

Piensa que si esto no sucediera así, cada generación de células hijas tendría la mitad de material genético que sus padres, por lo que en pocas divisiones, las células hijas se quedarían sin información de ningún tipo.

Esquema del ADN abriéndose en el proceso de reduplicación. Se observan algunas bases apareadas en la zona que aún no se ha abierto, otras sin aparear aún y la zona más alejada ya abierta, se pueden ver de nuevo las bases apareadas.

Llegado el momento de la división, el ADN comienza a abrirse, de una forma similar a como lo haría una cremallera..

Este mecanismo es posible gracias a que los puentes de hidrógeno son uniones bastante débiles y permiten que cada base se separe de su complementaria en este momento.

Una vez separadas las dos bases (la Timina de la Adenina y la Citosina de la Guanina), cada una de ellas se va uniendo a otras bases complementarias que hay libres en el núcleo de la célula.

De este modo, cuando el ADN termine de abrirse, cada una de sus dos mitades habrá formado una nueva hebra de ADN idéntica a la original, con lo cual, habrá exactamente el doble de ADN.

¿Quieres ver el proceso en un esquema animado? Haz clic en la cámara AQUÍ.

Observa atentamente en el vídeo cómo se produce el proceso de duplicación del ADN y cómo las dos hebras nuevas son idénticas a la primera. Cada una de ellas irá a parar a una célula hija, de forma que se mantenga la cantidad de información que pasa de la célula madre a las células hijas.

Pese a que el proceso es muy preciso, a veces ocurren "fallos" o errores, como las mutaciones que pueden dar lugar a graves problemas en el ser humano en formación en el que en un momento dado, una o más células de su organismo en formación han mutado.

Si quieres saber más sobre las mutaciones pulsa AQUÍ.



Curisidades sobre el ADN

Cuando acudas a los libros lo encontrarás como ADN o como DNA.

Sólo en el cromosoma 1 hay unos 220 millones de bases nitrogenadas. El genoma humano contiene unos 3.200 millones de bases que se encuentran en el interior del núcleo de cada célula, que es de unos 5 mm. de diámetro.

Si estiráramos una cadena de ADN de una célula tendría una longitud de un metro y medio a dos metros aproximadamente ¡Y todo ello cabe en el núcleo de una célula microscópica!

Tú puedes hallar el DNA en casa de manera sencilla (mira el procedimiento en las actividades de este capítulo).

El pintor Salvador Dalí pintó moléculas de ADN en varios de sus cuadros. Pulsando AQUÍ puedes encontrar uno de ellos y AQUÍ otro.

En 1953, el 28 de febrero, se cuenta que Crick entró en el pub "The Eagles" de Cambridge gritando: "hemos encontrado el secreto de la vida".

El día 2 de Abril Watson y Crick envían su artículo a la revista Nature, que ocupó una página en dicha publicación (puedes ver este artículo en las actividades de este capítulo).

Existen unas 6.000 enfermedades cuya origen es claramente genético, aunque de la mayoría aún no sepamos qué genes concretos las producen.

El ser humano comparte el 99.8% de su ADN con otros seres humanos.

El ser humano y los chimpancés comparten el 98.4% de su ADN y con los gorilas el 98.3%, aunque algunas investigaciones modifican algo estos datos.

Chimpancés y gorilas presentan entre sí más diferencias de lo que hay entre el chimpancé y el ser humano, lo que podría indicar que los hombres son los pariente más cercano del chimpancé. Entre dos seres humanos hay una diferencia en su ADN de un 0´2%. Este mínimo porcentaje es lo que nos diferencia a unas personas de otras.

El primer dibujo de la estructura del ADN que apareció en Nature fue realizado por Odile, la mujer de Crick.

El ser humano sólo tiene un 30% más de genes que un gusano de... ¡apenas 1 milímetro de longitud!

Compartimos el 70% de nuestros genes con los perros.

El escritor y médico Robin Cook, ha escrito varias novelas con temática relacionada con la genética, como son "Cromosoma 6", "ADN" o "Mutación".

Existen unos 3.000 millones de nucleótidos formando el ADN de una sola célula, mientras que un gen (trozo de ADN) puede contener entre 3.000 y 100.000 nucleótidos. El ser humano tiene unos 30.000 genes, de los cuales se desconoce la función casi en un 50% de los casos.

Estructura del ADN

Desde el punto de vista químico, el ADN es un ÁCIDO NUCLEICO formado a partir de otras unidades más básicas llamadas NUCLEÓTIDOS que, a su vez, están formados por un grupo fosfato, un azúcar y una BASE NITROGENADA.


Las BASES NITROGENADAS del ADN son cuatro, llamadas:

* Adenina

* Citosina

* Guanina

* Timina

Si quieres verlo en forma de esquema, haz clic AQUI

jueves, 15 de agosto de 2019

Francis Harry Compton Crick

http://es.wikipedia.org/wiki/Imagen:Francis_Crick.png

Crick nació en Northampton, Reino Unido, el día 8 de junio de 1916. Hijo de un zapatero, desde pequeño mostró interés por la ciencia.

Estudió en el University College de Londres, donde se licenció en física con 21 años.

Dedicado, en principio al estudio de la física, la abandonó tras caer una bomba en su laboratorio y dejarlo totalmente destruido durante la Segunda Guerra Mundial. Durante ésta, se alista en la Royal Navy (armada inglesa).

Una vez terminada la Guerra, comenzó a estudiar biología, ingresando en el laboratorio de la Universidad de Cambridge, donde trabajó junto a Watson en la determinación de la estructura del ADN.

Recibió el Premio Nobel de Medicina en 1962, junto a Watson y Wilkins, cuyos trabajos fueron la base de los trabajos posteriores de Watson y Crick.

En 1972 le concedieron la Royal Medal.

Fallece el 28 de julio de 2004 de un cáncer de colon.

James Watson

http://es.wikipedia.org/wiki/Imagen:JamesDWatson.jpg

James Watson nace el 6 de abril de 1928 en Chicago, estado de Illinois.

Estudió en la universidad de Chicago (en la que ingresó con 15 años) y en Indiana, licenciándose en Zoología en 1947 y en 1950 se doctora con una tesis dirigida por Luria (famoso biólogo italiano) sobre los efectos de los rayos X en la multiplicación de los bacteriófagos.

Posteriormente consigue una beca para investigar en Copenhague sobre la estructura de grandes moléculas, comenzando su interés por el ADN, decidiéndose a estudiar esta estructura aún desconocida.

Posteriormente fue a Cambridge, en cuya universidad trabajó con Francis Crick en la estructura del ADN, uniendo de forma comprensiva los datos que se tenían hasta el momento y desarrollando un modelo.

En 1962 obtuvo, junto a Crick y Wilkins (investigador que sentó las bases de los descubrimientos de Watson y Crick), el Premio Nóbel de Medicina.

Friedrich Miescher

https://es.wikipedia.org/wiki/Friedrich_Miescher
Aunque menos conocido que Watson y Crick (que lograron por primera vez describir la estructura del ADN), realmente la primera vez que se aisló el ADN en una célula fue como consecuencia de los experimentos de un suizo llamado Friedrich Miescher.

Nació en 1844 en Basilea. Como consecuencia del tifus perdió audición, a pesar de lo cual fue un gran amante de la música.

Sus intereses se centraron en el estudio del núcleo celular, haciendo sus estudios en los leucocitos que podía obtener de las vendas que le daban en los hospitales y que estaban llenas de pus.

Su descubrimiento, publicado en 1871, pasó durante mucho tiempo desapercibido para los científicos de la época.

No fue ésta la única contribución a la ciencia de este biólogo, ya que también hizo descubrimientos sobre la regulación de la respiración.

En 1889 organizó el primer Congreso Internacional de Fisiología que se celebró en Basilea.
Murió en 1895 en Davos.

Historia de un descubrimiento

El ADN es conocido desde 1868 en que Friedrich Miescher, un químico de origen alemán lo consiguió aislar en la célula.


 ¡CURIOSIDAD!


En estas mismas fechas, Darwin estaba desarrollando su teoría de la evolución de las especies y Mendel presentaba sus descubrimientos sobre la herencia en los guisantes.




Miescher sacó de la célula una sustancia a la que llamó ÁCIDO NUCLEICO (y cuyo nombre sería modificado por el de ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO, ADN). 45 años más tarde se confirmó que esta sustancia estaba en todas las células de los seres vivos y que se encontraba en los cromosomas.

Más tarde se hizo una descripción de este ácido, compuesto por cuatro bases nitrogenadas: ADENINA, CITOSINA, GUANINA Y TIMINA, que se encuentran en la misma proporción en las células.


 ¡CURIOSIDAD!

Durante décadas no se concedió ninguna importancia al descubrimiento del ADN, al pensar que no jugaban ningún papel importante en la célula.


Hacia 1950 un hecho aparentemente intrascendente cambió para siempre el conocimiento de este ADN:James Watson, un científico americano, consiguió una beca para estudiar en Cambridge, coincidiendo con Francis Crick. Los dos estaban intentando descubrir la estructura de ese ácido, el ADN, cuya forma aún no era bien conocida ("Una estructura tan bonita tenía, por fuerza, que existir" J. Watson).

Lo que ambos hicieron fue intentar construir un modelo que fuera compatible con lo que en la época se conocía sobre el ADN.

Así llegaron a la conclusión de la estructura que hoy conocemos y que se denomina como de DOBLE HÉLICE.

Para entender esta forma, suele compararse con una escalera de mano en la que los peldaños son las bases nitrogenadas y la barandilla estaría formada por azúcar y fosfato alternando entre sí. Esta barandilla, se retorcería sobre sí misma, dando el aspecto característico.

Se vio también que la base ADENINA se unía siempre a la TIMINA formando uno de esos peldaños y que la GUANINA se unía a la CITOSINA, formando el siguiente peldaño de esa supuesta escalera. Estas bases se unen mediante puentes de hidrógeno.


http://commons.wikimedia.org/wiki/Image:Cadeiaadnbyaal.JPG

Los "peldaños" de esa escalera podían configurarse de cualquier forma, siempre y cuando se mantuviera el apareamiento ADENINA con TIMINA y CITOSINA con GUANINA. Si quieres saber más pincha AQUÍ.

La Adenina se une a la Timina mediante dos puentes de hidrógeno y la Citosina a la Guanina mediante tres puentes de hidrógeno. Si quieres saber más pincha AQUÍ.

De este modo, la forma en que aparecieran estas bases situadas en la cadena de ADN determinaba la información genética.  Si quieres saber más pincha AQUÍ.

ADN animation
https://commons.wikimedia.
org/wiki/File:ADN_animation.gif
Resumen


El ADN es un ácido nucleico que contiene la información genética de los individuos, posibilitando el paso de dicha información de una generación a la siguiente.

Cuando comienza la división celular, el ADN se condensa formando los cromosomas.

Los distintos fragmentos de ADN forman los genes, auténticas unidades de transmisión genética. Así pues, un gen es un trozo de ADN que codifica una proteína concreta. Cada gen está situado en un lugar concreto del cromosoma llamado LOCUS.



Solución (cariotipo 1)

El cariotipo que has estado analizando pertenece a un sujeto con Síndrome de Down. Por eso, su notación es: 47 XY 21+ Esta notación ...