Mutaciones cromosómicas numéricas

Las mutaciones cromosómicas numéricas son las que afectan al número de los cromosomas que son propios de cada especie.

1. POLIPLOIDÍA: hay más de dos juegos de cromosomas.

1.1. TRISOMÍA: Si hay tres cromosmas en vez de 2 en una pareja de cromosomas homólogos (TETRASOMÍA: si hay 4, etc.).

2. HAPLOIDÍA: disminuye el número de cromosomas.

2.1. MONOSOMÍA: Falta un cromosoma de la pareja de cromosomas homólogos.

3. ANEUPLOIDÍA: cambia el número de cromosomas, bien aumentando o bien disminuyendo. Pueden afectar a cualquier cromosoma.

Mutaciones cromosómicas estructurales

Las mutaciones cromosómicas estructurales pueden producir:

1. Pérdida o duplicación de un segmento del cromosoma. Con frecuencia provocan la muerte.

1.1. DELECCIÓN: Pérdida de un segmento de un cromosoma.
1.2. DUPLICACIÓN: Se repite un segmento de un cromosoma.

2. Variaciones en la distribución de los segmento del cromosoma.

2.1. INVERSIÓN: Un segmento de un cromosoma está invertido. El nº de genes es el adecuado, pero no así su ubicación.
2.2. TRANSLOCACIÓN: Un trozo de un cromosma "migra y se pega" a otro cromosoma. El número de genes es normal, pero "mal colocados".

Mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas son las que afectan a los cromosomas. Pueden afectar a una parte de un solo cromosoma, de varios o de todos. También pueden afectar a cromosomas completos.

A su vez, las mutaciones cromosómicas pueden ser de dos tipos:

• ESTRUCTURALES: Son las que afectan al número de genes o a su colocación. Si quieres saber más pulsa AQUÍ. A su vez, pueden ser de cuatro tipos:
• DELECCIÓN: Afecta al número de genes, ya que se pierde una parte de los genes. Pueden provocar enfermedades como el Síndrome del Maullido del Gato.
• DUPLICACIONES: Afecta al número de genes. Se aumenta el número de genes.
• INVERSIONES: Afecta a la colocación de los genes. Se cambia el orden de los genes.
• TRASLOCACIÓN: Afecta a la colocación de los genes en los cromosomas. Se intercambian genes entre cromosomas, pero no se afecta la cantidad de material genético.

• NUMÉRICAS: Afecta al número de cromosomas. Si quieres saber más pulsa AQUÍ. Pueden ser de tres tipos:
• POLIPLOIDÍA: Aumenta el número de "juegos cromosómicos".
• HAPLOIDÍA: Disminuye el número de "juegos cromosómicos".
• ANEUPLOIDÍA: Aumenta o disminuye el número de cromosomas. La aneuploidías con causa de muchas enfermedades humanas: Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter...

Mutaciones génicas

https://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:Mutaci%C3%B3n_ADN.jpg

Las mutaciones génicas se pueden producir por:

* Una base se cambia por otra: donde había una base nitrogenada aparece, gracias a la mutación, otra diferente.

* Adición: Debido a la mutación aparece una o más bases nitrogenadas que no existían con anterioridad.

* Supresión: Desaparición de una o más bases nitrogenadas que existían previamente.

La consecuencia puede ser la síntesis de una proteína diferente, aunque hay ocasiones en que la mutación no tiene consecuencias, ya que el cambio produce el mismo aminoácido que la secuencia original.

La mayoría de estas mutaciones son de origen desconocido, es decir, no sabemos qué las causó. En muchas ocasiones aparecen de forma fortuita

Aunque no en todos los casos sabemos la causa que la originó, algunas causas que sí sabemos que incrementan el riesgo de que se produzca una mutación son: los rayos X, la radiación ultravioleta...

Mutaciones

Las mutaciones son cambios anómalos que se producen en el material genético (en la secuencia o el número de nucleótidos del ADN).

Algunas provocan la muerte del organismo; en otras ocasiones, el sujeto no muere, pero como consecuencia de la mutación sufre una enfermedad que puede o no transmitir a sus descendientes; finalmente, hay casos en los que la mutación no provoca la muerte y se transmite a las siguientes generaciones, constituyendo así la base de la evolución de las especies, al sobrevivir aquellos cuyas mutaciones eran más beneficiosas para el afectado, al permitirles la supervivencia en mejores condiciones.

Las mutaciones pueden aparecer en las células germinales (óvulos y espermatozoides, por lo que se transmiten a los descendientes) o en las células somáticas (sólo se transmiten a las células hijas de la/s afectada/s mediante la mitosis, en el mismo sujeto).

Las mutaciones pueden tener múltiples causas:

• Génicas: Cambios en la secuencia de nucleótidos en el ADN. Si quieres saber más pulsa AQUÍ.
• Cromosómicas: afectan a los cromosomas. Si quieres saber más pulsa AQUÍ. Pueden ser a su vez:
• Estructurales: son de 4 tipos: delección, duplicación, inversión y traslocación
• Numéricas: Afectan al número de cromosomas

Morgan descubrió las mutaciones

Morgan descubrió que había ocasiones en las que se producía un cambio en la información genética (en los genes y, por tanto, en el ADN) que tenía como consecuencia un cambio en algunas características del individuo. Son las mutaciones.

Cuando las mutaciones afectan a los óvulos o a los espermatozoides, se transmiten a la descendencia.

Estos cambios pueden ser muy importantes y detectarse rápidamente o, por el contrario, ser muy sutiles, de forma que si no se usan técnicas especiales, no llegan nunca a detectarse.

Algunas mutaciones son incompatibles con la vida del sujeto y entonces se llaman MUTACIONES LETALES.

Las mutaciones se pueden producir de forma espontánea (generalmente, por un error en los procesos de replicación del DNA) o bien por el efecto de algún agente que determina su aparición, como por ejemplo, la exposición a los rayos X.

Gracias a las mutaciones pueden explicarse muchos aspectos de la teoría de la evolución.