Mutaciones cromosómicas numéricas

Las mutaciones cromosómicas numéricas son las que afectan al número de los cromosomas que son propios de cada especie.

1. POLIPLOIDÍA: hay más de dos juegos de cromosomas.

1.1. TRISOMÍA: Si hay tres cromosmas en vez de 2 en una pareja de cromosomas homólogos (TETRASOMÍA: si hay 4, etc.).

2. HAPLOIDÍA: disminuye el número de cromosomas.

2.1. MONOSOMÍA: Falta un cromosoma de la pareja de cromosomas homólogos.

3. ANEUPLOIDÍA: cambia el número de cromosomas, bien aumentando o bien disminuyendo. Pueden afectar a cualquier cromosoma.

Mutaciones cromosómicas estructurales

Las mutaciones cromosómicas estructurales pueden producir:

1. Pérdida o duplicación de un segmento del cromosoma. Con frecuencia provocan la muerte.

1.1. DELECCIÓN: Pérdida de un segmento de un cromosoma.
1.2. DUPLICACIÓN: Se repite un segmento de un cromosoma.

2. Variaciones en la distribución de los segmento del cromosoma.

2.1. INVERSIÓN: Un segmento de un cromosoma está invertido. El nº de genes es el adecuado, pero no así su ubicación.
2.2. TRANSLOCACIÓN: Un trozo de un cromosma "migra y se pega" a otro cromosoma. El número de genes es normal, pero "mal colocados".

Mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas son las que afectan a los cromosomas. Pueden afectar a una parte de un solo cromosoma, de varios o de todos. También pueden afectar a cromosomas completos.

A su vez, las mutaciones cromosómicas pueden ser de dos tipos:

• ESTRUCTURALES: Son las que afectan al número de genes o a su colocación. Si quieres saber más pulsa AQUÍ. A su vez, pueden ser de cuatro tipos:
• DELECCIÓN: Afecta al número de genes, ya que se pierde una parte de los genes. Pueden provocar enfermedades como el Síndrome del Maullido del Gato.
• DUPLICACIONES: Afecta al número de genes. Se aumenta el número de genes.
• INVERSIONES: Afecta a la colocación de los genes. Se cambia el orden de los genes.
• TRASLOCACIÓN: Afecta a la colocación de los genes en los cromosomas. Se intercambian genes entre cromosomas, pero no se afecta la cantidad de material genético.

• NUMÉRICAS: Afecta al número de cromosomas. Si quieres saber más pulsa AQUÍ. Pueden ser de tres tipos:
• POLIPLOIDÍA: Aumenta el número de "juegos cromosómicos".
• HAPLOIDÍA: Disminuye el número de "juegos cromosómicos".
• ANEUPLOIDÍA: Aumenta o disminuye el número de cromosomas. La aneuploidías con causa de muchas enfermedades humanas: Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter...