Mosaicismo

EJEMPLO DE MOSAICISMO

Esta situación se produce cuando un sujeto tiene distintos tipos de células, unas normales y otras afectadas por una alteración cromosómica. Por ejemplo, en el caso de la Trisomía del par 21 (Síndrome de Down), estas personas tendrían células trisómicas y células normales. Así, el sujeto tendrá una fórmula cromosómica:

46 XX / 47 XX 21+ (si es mujer); 46 XY / 47 21+ (si es hombre)

Su causa es un error en algún momento de la división celular. Cuanto antes se produzca el error, más células estarán afectadas del error, ya que todas las células que se forman a partir de la que presenta la división anómala tendrán la patología.

Trisomías

http://es.wikipedia.org/wiki/Cariotipo (adaptado)

Ejemplo de trisomía. En este caso, podemos observar cómo en el par 21 hay tres cromosomas, en lugar de los 2 correspondientes.

Este ejemplo corresponde con el Síndrome de Down, la trisomía más conocida, aunque existen muchas posibilidades que afectan a otros cromosomas (incluyendo los sexuales) en los que se da la situación de trisomía.

Síndorme de Turner

Hay algunas enfermedades en las cuales se ve alterado el número de cromosomas, es decir, hay veces en las que una persona no tiene 46 cromosomas sino más o menos. Es lo que se llaman CROMOSOMOPATÍAS.

Para expresar el número de cromosomas en estos casos procedemos poniendo, en primer lugar, el número de cromosomas que tiene el sujeto, luego XX o XY y, finalmente, el cromosoma alterado y qué tipo de alteración es.

Una persona con Síndrome de Down tiene un cromosoma 21 extra.

Una persona con Síndrome de Turner tiene un cromosoma de menos en la pareja de cromosomas sexuales.

Una persona con Síndrome del Maullido del gato tiene un cromosoma 5 con "un trocito menos" en su brazo corto (p).