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viernes, 16 de agosto de 2019

Mutaciones cromosómicas estructurales

Las mutaciones cromosómicas estructurales pueden producir:

1. Pérdida o duplicación de un segmento del cromosoma. Con frecuencia provocan la muerte.

1.1. DELECCIÓN: Pérdida de un segmento de un cromosoma.
1.2. DUPLICACIÓN: Se repite un segmento de un cromosoma.

2. Variaciones en la distribución de los segmento del cromosoma.

2.1. INVERSIÓN: Un segmento de un cromosoma está invertido. El nº de genes es el adecuado, pero no así su ubicación.
2.2. TRANSLOCACIÓN: Un trozo de un cromosma "migra y se pega" a otro cromosoma. El número de genes es normal, pero "mal colocados".


Solución (cariotipo 1)

El cariotipo que has estado analizando pertenece a un sujeto con Síndrome de Down. Por eso, su notación es: 47 XY 21+ Esta notación ...