Distrofia muscular de Duchenne

Es una enfermedad ligada al cromosoma X que provoca atrofia muscular (disminución del tamaño de las células musculares y, en consecuencia, del propio músculo).

Suelen empezar en la infancia, aunque no es una enfermedad muy frecuente. Hacia los 3 años los niños ya tienen dificultades importantes en el movimiento y hacia los 10 años la mayoría ya necesitan silla de ruedas para poder desplazarse

Fue descrita en 1860 por un francés, el neurólogo Guillaume Benjamin Amand Duchenne.

Daltonismo

El daltonismo es una enfermedad ligada al cromosoma X que provoca la falta de visión de algunos colores.

Recibe su nombre de John Dalton, físico inglés que, entre otras cosas, estudió esta enfermedad, al padecerla tanto él como algunos de sus hermanos.

El daltonismo o ceguera a los colores suele afectar a la percepción de los colores rojo y verde, aunque hay muchas posibilidades, de tal manera, que es difícil encontrar un daltónico igual a otro.

Test de daltonismo

Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad que provoca la dificultad e, incluso, la imposibilidad para la coagulación de la sangre que se transmite mediante una herencia ligada al sexo (cromosoma X).
El nombre de la enfermedad viene del griego: hemo (sangre) y filia (amigo, afición).

Las personas afectadas (principalmente varones) pueden morir desangrados hasta por pequeñas heridas.

Las hemorragias de estas personas pueden ser externas (por tanto, visibles) causadas por heridas, cortes... o internas (las más peligrosas, ya que no resultan visibles).

Actualmente la única medicación, relativamente eficaz, es el uso del llamado factor antihemofílico que mejora las hemorragias características de la enfermedad.

Se suele conocer como "la enfermedad de los reyes" porque a partir de la Reina Victoria I del Reino Unido se transmitió la enfermedad a sus descendientes, afectando a varios de sus descendientes, que la extendieron por Europa.

En España hay una Federación Nacional donde ayudan y asesoran a los afectados por la enfermedad y a sus familias.


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Algunas gonosomopatías son:

SÍNDROME DE TURNER: Falta un cromosoma sexual: 45 X0

SÍNDROME DE SHOVAL: Sólo en algunas células falta un cromosoma y, mientras que otras son normales: 45 X0/46 XY

SÍNDROME DUPLO Y: Estas personas tienen dos cromosomas Y, además de su cromosoma X correspondiente (47 XYY)

SÍNDROME DE KLINEFELTER: En este Síndrome podemos encontrar excesos de X y de Y (Existen las siguientes posibilidades: 47 XXY; 48 XXXY; 49 XXXXY; 49XXXYY)