Conceptos básicos (Capítulo 4)

AGLUTINACIÓN: fenómeno que se produce cuando se pone en contacto dos tipos de sangre incompatibles (entran en contacto los anticuerpos de uno de los dos tipos de sangre con los antígenos de la otra)

ANTICUERPOS: Son proteínas producidas por el sistema inmune como respuesta a una invasión del organismo por una sustancia que puede ser peligrosa

ANTÍGENOS: Son proteínas que desencadenan la formación de un anticuerpo

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X: Es un tipo de herencia en la que los genes que se transmiten están en el cromosoma X

MUTACIONES LETALES: Son mutaciones incompatibles con la vida. Es decir, siempre que aparecen, el organismo muere

PORTADOR: Es aquella persona que tiene el gen o genes causante de una enfermedad, la transmite a su descendencia, pero no la padece

Distrofia muscular de Duchenne

Es una enfermedad ligada al cromosoma X que provoca atrofia muscular (disminución del tamaño de las células musculares y, en consecuencia, del propio músculo).

Suelen empezar en la infancia, aunque no es una enfermedad muy frecuente. Hacia los 3 años los niños ya tienen dificultades importantes en el movimiento y hacia los 10 años la mayoría ya necesitan silla de ruedas para poder desplazarse

Fue descrita en 1860 por un francés, el neurólogo Guillaume Benjamin Amand Duchenne.

Daltonismo

El daltonismo es una enfermedad ligada al cromosoma X que provoca la falta de visión de algunos colores.

Recibe su nombre de John Dalton, físico inglés que, entre otras cosas, estudió esta enfermedad, al padecerla tanto él como algunos de sus hermanos.

El daltonismo o ceguera a los colores suele afectar a la percepción de los colores rojo y verde, aunque hay muchas posibilidades, de tal manera, que es difícil encontrar un daltónico igual a otro.

Test de daltonismo

Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad que provoca la dificultad e, incluso, la imposibilidad para la coagulación de la sangre que se transmite mediante una herencia ligada al sexo (cromosoma X).
El nombre de la enfermedad viene del griego: hemo (sangre) y filia (amigo, afición).

Las personas afectadas (principalmente varones) pueden morir desangrados hasta por pequeñas heridas.

Las hemorragias de estas personas pueden ser externas (por tanto, visibles) causadas por heridas, cortes... o internas (las más peligrosas, ya que no resultan visibles).

Actualmente la única medicación, relativamente eficaz, es el uso del llamado factor antihemofílico que mejora las hemorragias características de la enfermedad.

Se suele conocer como "la enfermedad de los reyes" porque a partir de la Reina Victoria I del Reino Unido se transmitió la enfermedad a sus descendientes, afectando a varios de sus descendientes, que la extendieron por Europa.

En España hay una Federación Nacional donde ayudan y asesoran a los afectados por la enfermedad y a sus familias.


Si quieres saber más, pulsa AQUÍ.

La herencia del sexo en la especie humana

En la especie humana el sexo viene determinado por los cromosomas X e Y, siendo la mujer XX y el hombre XY, como ya sabes.

Tal y como se vio al hablar de la división celular, las células germinales se dividen por meiosis y su resultado son 4 espermatozoides en el caso del varón y 1 óvulo en el caso de la mujer.

Respecto a los cromosomas sexuales, la mujer siempre aporta en la fecundación un cromosoma X, pero el hombre puede aportar un cromosoma X o un cromosoma Y, por lo que en realidad, el que determina el sexo de la descendencia es el varón.

De este modo, en cada embarazo existe el 50% de posibilidades de tener una descendencia XX y el 50% de posibilidades de tener una descendencia XY.

Es decir, en cada embarazo hay las mismas posibilidades de que la descendencia sea hombre o mujer.

Experimento de Morgan

Morgan comenzó a estudiar el color de los ojos en las moscas Drosophila (color rojo).

Un día apareció en la población de moscas que estudiaba, un macho con ojos de color blanco (mutación), que se apareó con una hembra de ojos rojos. Morgan observó que todos los hijos tenían los ojos rojos (luego la mutación era recesiva).

Cruzó después sujetos de la F1 entre sí (siguiendo las teorías de Mendel) y... ¡NI UNA SOLA MOSCA HEMBRA SALIÓ CON LOS OJOS BLANCOS!. Por muchas veces que repitió el experimento, nunca apareció una hembra de ojos blancos.

Esquema que representa los posibles cruces entre individuos con ojos rojos y blancos de la mosca Drosophila por los que se demuestra la herencia igada al cromosoma X
Morgan pensó que quizá el gen responsable del color de los ojos estaba en el cromosoma Y.

Sin embargo, al cruzar sujetos de la F2 entre sí, en algunas ocasiones aparecía
n moscas hembras de ojos blancos, luego no podía estar en el cromosoma Y.


Morgan estaba seguro de que, al aparecer de forma tan curiosa (ninguna hembra en la F1) el gen del que dependía el color de los ojos debía estar en los cromosomas sexuales. Y si no era el Y, tenía que ser el X.

De este modo, se descubrió la herencia ligada al sexo.

Morgan descubrió la herencia ligada al sexo

En sus experimentos con la mosca de la fruta, Morgan descubrió que había caracteres que estaban ubicados en el cromosoma X y en el Y y, por tanto, se heredan con ellos.

En general, los genes que se encuentran en el cromosoma X son los que provocan las enfermedades (como la hemofilia o el daltonismo). Por ello se llama también a veces Herencia Ligada al Cromosoma X.

También en general, cuando la madre tiene sólo afectado un cromosoma X es asintomática, pero puede transmitir la enfermedad a sus descendientes (Se dice que es portadora). La mujer sólo padecerá la enfermedad si tiene ambas X con el gen que la causa.

Sin embargo, cuando la que está afectada es la única X del hombre, éste padece la enfermedad, pudiendo transmitir el gen a su descendencia femenina con la X que aporta.

Thomas Hunt Morgan

http://es.wikipedia.org/wiki/Imagen:
Thomas_Hunt_Morgan.jpg

Thomas Hunt Morgan nació el 25 de septiembre de 1866 en Lexington, Kentucky. Desde pequeño se interesó por la naturaleza, coleccionando pájaros, huevos y fósiles.

Concluyó sus estudios en la Universidad de Kentucky en 1886 y se doctoró en 1890 en la Universidad Johns Hopkins, una de las más prestigiosas de los Estados Unidos.

Posteriormente, fue a la Universidad de Columbia, donde comenzó a estudiar a una pequeña mosca de la fruta, la Drosophila melanogaster, intentando repetir los experimentos que Mendel hizo con sus guisantes en seres vivos.

Murió en Pasadena, California en 1945.

 ¡CURIOSIDAD! 

En honor a Morgan, la Sociedad Americana de Genética otorga anualmente la medalla "Thomas Hunt Morgan" a los estudiosos de genética que más hayan destacado ese año.

¡CURIOSIDAD! 

Hay una medida que lleva el nombre de centiMorgan en su honor y que es la unidad de frecuencia de recombinación que se usa en la cartografía genética. Indica la distancia entre dos genes.

¿Qué es la herencia?

De una manera sencilla, podemos decir que la HERENCIA es la ciencia que estudia la transmisión genética de las distintas características de los padres a los hijos.

En 1902 Thomas Hunt Morgan llegó a la Universidad de Columbia. Allí, un amigo suyo, Frank Lutz, le sugirió que comenzase a estudiar la genética en una pequeña mosca que suele aparecen en la fruta: la Drosophila melanogaster.

Esta pequeña mosca tenía muchas ventajas para el investigador, entre ellas:

• A las 8 horas de nacer ya pueden aparearse
• Puede reproducirse cada 2 semanas
• Cada hembra pone centenares de huevos
• Resulta sencillo separar machos y hembras
• Se puede fácilmente controlar los caracteres de los padres
• Si se pueden controlar los caracteres de los padres, también se pueden controlar las características de sus hijos y así poder repetir los experimentos de Mendel en estas pequeñas moscas
• La Drosophila sólo tiene cuatro pares de cromosomas, con lo que los experimentos se simplificaban mucho



http://es.wikipedia.org/wiki/
Drosophila

• De sus cromosomas, tres pares son autosomas y el cuarto es XX en la hembra y XY en el macho

En 1933 concedieron a Morgan el Premio Nobel de Medicina y Fisiología.

¿Qué descubrió para que se lo dieran? Entre otras cosas:

• Los cromosomas X e Y. Pincha AQUÍ para más información.
• La herencia ligada al sexo. Pincha AQUÍ para más información.
• La localización de los genes en los cromosomas (mapas cromosómicos). Pincha AQUÍ para más información.
• La aparición de mutaciones espontáneas, que luego se transmiten a la descendencia. Pincha AQUÍ para más información.

Pero, ¿cómo hizo Morgan sus experimentos? Pincha en la mosca para averiguarlo. 

Capítulo 4: la herencia

Ya en el siglo XXI podemos decir que los científicos saben muchas cosas sobre la genética y la herencia, aunque es verdad que aún quedan muchas otras por averiguar.

En este capítulo vas a entender las más significativas.