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jueves, 27 de junio de 2019

Herencia del RH

La herencia del grupo Rh es similar en cuanto a su mecanismo a la del grupo AB0.

El llamado factor Rh es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos.

De una manera muy simplificada, podemos decir que si el sujeto tiene esta proteína, se dice que tiene factor Rh+; si carece de ella, se dice que es Rh-. En la población es más frecuente el Rh+ (aproximadamente un 85% de las personas tienen Rh+ frente a un 15% que tienen Rh-).

Cuando un sujeto con Rh- entra en contacto con sangre Rh+ (por ejemplo, por una transfusión), reacciona como si se tratara de un cuerpo extraño y se produce la aglutinación que vimos al hablar del grupo AB0.

El Rh+ se comporta como dominante respecto al Rh-.

El Rh también se relacionan con los ANTICUERPOS, ya que un sujeto con Rh- carece de anticuerpos frente al Rh+.

El factor Rh se hereda siguiendo las leyes de Mendel.


¿Cómo pueden ser los padres de un sujeto si tenemos en cuenta su Rh?
  • Posibles padres de un sujeto que tenga el factor Rh +. Pincha AQUÍ para más información.
  • Posibles padres de un sujeto que tenga factor Rh - Enlace a más información. Pincha AQUÍ para más información.

¿A QUIÉN PUEDO DONAR SANGRE Y DE QUIÉN PUEDO RECIBIR TENIENDO EN CUENTA EL FACTOR Rh?

Como sucedía en el caso del grupo AB0, sólo puedo donar o recibir sangre de aquellas personas que son compatibles con mi sangre en cuanto al factor Rh.

Eso significa que una persona con factor Rh + podrá recibir sangre de otra con Rh+ y también con Rh-.

Sin embargo, una persona con Rh- sólo podrá recibir sangre de otra Rh-, pero podrá donar a quién tenga Rh- y Rh+

Haz clic AQUÍ para verlo en esquema

Si quieres ver cómo es la tabla de compatibilidades respecto a los grupos AB0 y el factor Rh, haz clic AQUÍ

¿Qué son los grupos sanguíneos?

Cuando hablamos de grupos sanguíneos nos referimos a ciertas características que tiene la sangre.
Estas características vienen determinadas por unas moléculas que podemos encontrar en las células de la sangre.

Conocemos estas características desde el año 1900, en que Karl Landsteiner las describió por primera vez.

¿Qué experimentos hizo Landsteiner para concluir que había "distintos tipos de sangre"?

Pues algo tan sencillo como mezclar muestras de sangre tomada de sus colaboradores en el laboratorio en el que trabajaba y observar qué sucedía.

¿Qué observó Landsteiner cuando mezclaba distintos tipos de sangre?

Al mirar por el microscopio observó que, cuando mezclaba la sangre de distintas personas que no tenían nada que ver entre sí, a veces la sangre se "apelotonaba", aparecía algo parecido a grumos (este hecho se llama aglutinación), pero, sin embargo, esto no sucedía en todas las ocasiones.

¿Qué conclusiones extrajo?

Landsteiner concluyó que debían existir algunos componentes en la sangre que la hacía diferente. Cuando estos componentes eran iguales en dos sujetos, al mezclar la sangre, ésta no se apelotonaba. Cuando estos componentes eran diferentes, la sangre se aglutinaba.

Herencia del grupo sanguíneo

Seguro que todos habéis oído hablar de los grupos sanguíneos: "yo soy del grupo A" o "se buscan donantes de sangre del grupo AB". Estas expresiones se refieren a lo que se conoce como Grupo Sanguíneo o Grupo AB0.

PINCHA EN LAS PREGUNTAS PARA SABER MÁS.






martes, 25 de junio de 2019

La herencia ligada al sexo

En sus experimentos con la mosca de la fruta, Morgan descubrió que había caracteres que estaban ubicados en el cromosoma X y en el Y y, por tanto, se heredan con ellos.

En general, los genes que se encuentran en el cromosoma X son los que provocan las enfermedades (como la hemofilia o el daltonismo). Por ello se llama también a veces Herencia Ligada al Cromosoma X.

También en general, cuando la madre tiene sólo afectado un cromosoma X es asintomática, pero puede transmitir la enfermedad a sus descendientes (Se dice que es portadora). La mujer sólo padecerá la enfermedad si tiene ambas X con el gen que la causa.

Sin embargo, cuando la que está afectada es la única X del hombre, éste padece la enfermedad, pudiendo transmitir el gen a su descendencia femenina con la X que aporta, pero no a sus hijos varones, a los que da el cromosoma Y, que está sano.

Ya vimos, que había sido Morgan el que determinó por primera vez lo que hoy conocemos como herencia ligada al sexo gracias a sus estudios con la mosca Drosophila.

Vamos, ahora, a profundizar más en este tipo de herencia, muy importante en el ser humano, ya que determina la herencia de enfermedades como la HEMOFILIA, el DALTONISMO o la DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

En el caso de los seres humanos, cuando hablamos de "herencia ligada al sexo", nos referimos exclusivamente a las enfermedades que se encuentran ligadas al cromosoma X. Por eso también se conocen como "herencia ligada al cromosoma X".

En una situación habitual con este tipo de herencia,
  • El hombre padece la enfermedad, pero
    • No la transmite a sus descendientes varones, ya que a éstos les transmite siempre su cromosoma Y, en el que no está el gen determinante de la enfermedad
    • Transmite a sus hijas el gen causante de la enfermedad, ya que está en su cromosoma X, que es el que aporta en el caso de que su descendencia sea mujer
  • La mujer transmite la enfermedad a su descendencia masculina si el cromosoma X que aporta es el 
    • No la padece (es portadora)
    • Sólo la padecerá cuando el gen causante esté en ambos cromosomas X, situación más rara
Para ver el esquema general de la herencia ligada al sexo haz clic AQUÍ

¿Qué situaciones podemos encontrarnos respecto a la herencia ligada al sexo?

SITUACIÓN 1: Madre portadora y padre normal (recuerda que una madre portadora tiene el gen de la enfermedad en uno solo de sus cromosomas X, pero no padece la enfermedad, aunque la puede transmitir a su descendencia):

A) Para la descendencia femenina:

Tiene el 25% de probabilidades de que su hija sea normal
Tiene el 25% de probabilidades de que su hija sea portadora de la enfermedad, pero no la padezca

B) Para la descendencia masculina:

Botón ornamentalTiene el 25% de probabilidades de que el varón sea normal
Botón ornamentalTiene el 25% de probabilidades de que el varón padezca la enfermedad


SITUACIÓN 2: Madre normal y padre enfermo (recuerda que en este caso, la madre no tiene el gen de la enfermedad en ninguno de sus cromosomas X, pero el padre tiene el gen en su único cromosoma X, motivo que explica que padezca la enfermedad):

A) Para la descendencia femenina:

Todas su hijas serán portadoras (100% portadoras)

B) Para la descendencia masculina:

Ningún hijo heredará la enfermedad (100% normales)


SITUACIÓN 3: Madre portadora y padre que padece la enfermedad:

A) Para la descendencia femenina:

25% de probabilidades de tener una hija portadora
25% de probabilidades de tener descendencia femenina que padezca la enfermedad

B) Para la descendencia masculina:

25% de tener varones sanos
25% de tener varones con la enfermedad


SITUACIÓN 4: Madre que padece la enfermedad y padre normal. (recuerda que en este caso, la madre tiene necesariamente que tener el gen de la enfermedad en sus dos cromosomas X):

A) Para la descendencia femenina:

El 100% serán portadoras de la enfermedad

B) Para la descendencia masculina:

El 100% de los hijos varones padecerán la enfermedad


SITUACIÓN 5: Madre que padece la enfermedad y padre que también la padece:

A) Para la descendencia femenina:

El 100% de las hijas padecerán la enfermedad, al tener afectados sus dos cromosomas X

B) Para la descendencia masculina:

Botón ornamental El 100% de los hijos varones padecerán la enfermedad

La herencia del sexo en la especie humana

En la especie humana el sexo viene determinado por los cromosomas X e Y, siendo la mujer XX y el hombre XY, como ya sabes.

Tal y como se vio al hablar de la división celular, las células germinales se dividen por meiosis y su resultado son 4 espermatozoides en el caso del varón y 1 óvulo en el caso de la mujer.

Respecto a los cromosomas sexuales, la mujer siempre aporta en la fecundación un cromosoma X, pero el hombre puede aportar un cromosoma X o un cromosoma Y, por lo que en realidad, el que determina el sexo de la descendencia es el varón.

De este modo, en cada embarazo existe el 50% de posibilidades de tener una descendencia XX y el 50% de posibilidades de tener una descendencia XY.

Es decir, en cada embarazo hay las mismas posibilidades de que la descendencia sea hombre o mujer.

Morgan descubrió la herencia ligada al sexo

En sus experimentos con la mosca de la fruta, Morgan descubrió que había caracteres que estaban ubicados en el cromosoma X y en el Y y, por tanto, se heredan con ellos.

En general, los genes que se encuentran en el cromosoma X son los que provocan las enfermedades (como la hemofilia o el daltonismo). Por ello se llama también a veces Herencia Ligada al Cromosoma X.

También en general, cuando la madre tiene sólo afectado un cromosoma X es asintomática, pero puede transmitir la enfermedad a sus descendientes (Se dice que es portadora). La mujer sólo padecerá la enfermedad si tiene ambas X con el gen que la causa.

Sin embargo, cuando la que está afectada es la única X del hombre, éste padece la enfermedad, pudiendo transmitir el gen a su descendencia femenina con la X que aporta.

sábado, 12 de mayo de 2018

Herencia mezclada


Según la teoría de la herencia mezclada cuando un macho se cruza con una hembra, los caracteres de ambos se juntan de forma que nunca más se pueden separar. Además, todos los posteriores descendientes tendrán sólo los caracteres mezclados.




El problema es que esto no sucede en todas las ocasiones. A veces aparecen caracteres sólo de uno de los padres y en otras ocasiones, aparecen características de antepasados que parecían haberse extinguido. Por eso, la teoría de la herencia mezclada pronto empezó a ser cuestionada, entre otros, por Darwin...

Solución (cariotipo 1)

El cariotipo que has estado analizando pertenece a un sujeto con Síndrome de Down. Por eso, su notación es: 47 XY 21+ Esta notación ...