jueves, 27 de junio de 2019

Conceptos básicos (Capítulo 4)

AGLUTINACIÓN: fenómeno que se produce cuando se pone en contacto dos tipos de sangre incompatibles (entran en contacto los anticuerpos de uno de los dos tipos de sangre con los antígenos de la otra)

ANTICUERPOS: Son proteínas producidas por el sistema inmune como respuesta a una invasión del organismo por una sustancia que puede ser peligrosa

ANTÍGENOS: Son proteínas que desencadenan la formación de un anticuerpo
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X: Es un tipo de herencia en la que los genes que se transmiten están en el cromosoma X

MUTACIONES LETALES: Son mutaciones incompatibles con la vida. Es decir, siempre que aparecen, el organismo muere

PORTADOR: Es aquella persona que tiene el gen o genes causante de una enfermedad, la transmite a su descendencia, pero no la padece

Herencia del RH

La herencia del grupo Rh es similar en cuanto a su mecanismo a la del grupo AB0.

El llamado factor Rh es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos.

De una manera muy simplificada, podemos decir que si el sujeto tiene esta proteína, se dice que tiene factor Rh+; si carece de ella, se dice que es Rh-. En la población es más frecuente el Rh+ (aproximadamente un 85% de las personas tienen Rh+ frente a un 15% que tienen Rh-).

Cuando un sujeto con Rh- entra en contacto con sangre Rh+ (por ejemplo, por una transfusión), reacciona como si se tratara de un cuerpo extraño y se produce la aglutinación que vimos al hablar del grupo AB0.

El Rh+ se comporta como dominante respecto al Rh-.

El Rh también se relacionan con los ANTICUERPOS, ya que un sujeto con Rh- carece de anticuerpos frente al Rh+.

El factor Rh se hereda siguiendo las leyes de Mendel.


¿Cómo pueden ser los padres de un sujeto si tenemos en cuenta su Rh?
  • Posibles padres de un sujeto que tenga el factor Rh +. Pincha AQUÍ para más información.
  • Posibles padres de un sujeto que tenga factor Rh - Enlace a más información. Pincha AQUÍ para más información.

¿A QUIÉN PUEDO DONAR SANGRE Y DE QUIÉN PUEDO RECIBIR TENIENDO EN CUENTA EL FACTOR Rh?

Como sucedía en el caso del grupo AB0, sólo puedo donar o recibir sangre de aquellas personas que son compatibles con mi sangre en cuanto al factor Rh.

Eso significa que una persona con factor Rh + podrá recibir sangre de otra con Rh+ y también con Rh-.

Sin embargo, una persona con Rh- sólo podrá recibir sangre de otra Rh-, pero podrá donar a quién tenga Rh- y Rh+

Haz clic AQUÍ para verlo en esquema

Si quieres ver cómo es la tabla de compatibilidades respecto a los grupos AB0 y el factor Rh, haz clic AQUÍ

¿A quién puedo donar sangre y de quién puedo recibir?

El grupo sanguíneo AB0 no es el único que hay que tener en cuenta a la hora de saber a quién se puede donar sangre o de quién se puede recibir sin correr riesgos de reacciones adversas. También influye el Rh y otras características de la sangre, por lo que para responder a la pregunta, habría que tener en cuenta todas las características de la sangre. Así pues, lo que se presenta a continuación es una tabla de compatibilidades parcial, referida sólo al grupo AB0.



¿Por qué son tan importantes los grupos sanguíneos?

Los grupos sanguíneos tienen una importancia decisiva en la salud cuando, por algún motivo, se juntan la sangre de dos personas (por ejemplo, por una donación o durante el embarazo).

Si la sangre no es compatible se producirá una reacción (aglutinación) que puede llegar a provocar la muerte del sujeto.

Por eso, en las circunstancias en que hay que poner en contacto la sangre de una persona con la de otra, siempre se hacen análisis del grupo AB0 para estar seguros de que no se va a dar esa reacción adversa.

Resumen:

Para poder donar sangre, tanto el donante (el que da la sangre) como el receptor (el que recibe la sangre) tienen que ser compatibles.

Herencia de los grupos sanguíneos

Los grupos sanguíneos se heredan siguiendo las leyes de Mendel, aunque hay que tener en cuenta que los grupos A y B son codominantes.


  • Posibles padres de un sujeto que sea del grupo A. Pincha AQUÍ para más información.
  • Posibles padres de un sujeto que sea del grupo B. Pincha AQUÍ para más información.
  • Posibles padres de un sujeto que sea del grupo AB. Pincha AQUÍ para más información.
  • Posibles padres de un sujeto que sea del grupo 0. Pincha AQUÍ para más información.



La determinación del grupo AB0 puede ser usado como prueba de paternidad. Aunque hoy hay medios mucho más eficaces y precisos, como la determinación del ADN, con muy bajos porcentajes de fallos.

¿Cuántos tipos de grupos sanguíneos hay?

Tras sus experimentos, Landsteiner determinó la existencia de cuatro tipos de sangre: A, B, AB Y 0.

¿Por qué los tipos de sangre distintos se aglutinan al entrar en contacto?

Por la existencia de unas sustancias llamadas ANTÍGENOS y otras llamadas ANTICUERPOS.

Cuando una sangre de un tipo sanguíneo entra en contacto con otro diferente, "no lo reconoce" y actúa como si fuera un virus o una bacteria: lo ataca y como consecuencia, se produce la aglutinación o reacción ante una "sangre extraña".

Este proceso es relativamente lento la primera vez, pero una vez que se ha dado por primera vez, nuestro organismo "almacena en su memoria" cómo debe reaccionar la próxima vez y cuando vuelve a entrar en contacto con el mismo tipo de sangre, la reacción es mucho más rápida.

Estos tipos de sangre tienen, en resumen, características como:

  • Se encuentran controlados por un solo grupo de alelos (AB0)
  • Los grupos A y B son codominantes, es decir, no hay uno que sea dominante y otro recesivo, sino que cuando un sujeto hereda el A de uno de los padres y el B del otro, su grupo sanguíneo será AB
  • El grupo 0 carece de los componentes que tienen A y B
  • Para saber qué tipo sanguíneo tiene una persona es suficiente con hacerle un análisis de sangre
  • Una persona con grupo A puede haber recibido de sus dos padres el alelo A (AA) o bien haber recibido de uno de sus padres el alelo A y del otro el alelo 0 (A0)
  • Una persona B puede ser BB o B0 por los mismos motivos
  • Una persona AB tiene que haber recibido necesariamente de un padre el alelo A y del otro el alelo B
  • Una persona 0 no recibe alelos A o B de ninguno de sus padres


En resumen, podemos decir que:


  • El grupo A tiene en su superficie ANTÍGENOS propios (A) y ANTICUERPOS frente a los antígenos propios del grupo B
  • El grupo B tiene en su superficie ANTÍGENOS propios (B) y ANTICUERPOS frente a los antígenos propios del grupo B
  • El grupo AB tiene ANTÍGENOS propios (A y B) y no tiene ANTICUERPOS
  • El grupo 0 no tiene ANTÍGENOS, pero sí ANTICUERPOS contra a los antígenos propios de los grupos A y B de separaciónBarra ornamental de separaciónBarra ornamental de separación
  • Una persona que tenga un grupo sanguíneo A reaccionará contra el grupo B y el AB;
  • Una persona con un grupo sanguíneo B reaccionará contra el A o el AB;
  • Una persona que tenga un grupo sanguíneo 0 reaccionará contra la sangre A, B y AB;
  • Finalmente, una persona con un grupo sanguíneo AB no reaccionará contra ningún tipo de sangre.



¿Qué son los grupos sanguíneos?

Cuando hablamos de grupos sanguíneos nos referimos a ciertas características que tiene la sangre.
Estas características vienen determinadas por unas moléculas que podemos encontrar en las células de la sangre.

Conocemos estas características desde el año 1900, en que Karl Landsteiner las describió por primera vez.

¿Qué experimentos hizo Landsteiner para concluir que había "distintos tipos de sangre"?

Pues algo tan sencillo como mezclar muestras de sangre tomada de sus colaboradores en el laboratorio en el que trabajaba y observar qué sucedía.

¿Qué observó Landsteiner cuando mezclaba distintos tipos de sangre?

Al mirar por el microscopio observó que, cuando mezclaba la sangre de distintas personas que no tenían nada que ver entre sí, a veces la sangre se "apelotonaba", aparecía algo parecido a grumos (este hecho se llama aglutinación), pero, sin embargo, esto no sucedía en todas las ocasiones.

¿Qué conclusiones extrajo?

Landsteiner concluyó que debían existir algunos componentes en la sangre que la hacía diferente. Cuando estos componentes eran iguales en dos sujetos, al mezclar la sangre, ésta no se apelotonaba. Cuando estos componentes eran diferentes, la sangre se aglutinaba.

Herencia del grupo sanguíneo

Seguro que todos habéis oído hablar de los grupos sanguíneos: "yo soy del grupo A" o "se buscan donantes de sangre del grupo AB". Estas expresiones se refieren a lo que se conoce como Grupo Sanguíneo o Grupo AB0.

PINCHA EN LAS PREGUNTAS PARA SABER MÁS.






miércoles, 26 de junio de 2019

Distrofia muscular de Duchenne

Es una enfermedad ligada al cromosoma X que provoca atrofia muscular (disminución del tamaño de las células musculares y, en consecuencia, del propio músculo).

Suelen empezar en la infancia, aunque no es una enfermedad muy frecuente. Hacia los 3 años los niños ya tienen dificultades importantes en el movimiento y hacia los 10 años la mayoría ya necesitan silla de ruedas para poder desplazarse

Fue descrita en 1860 por un francés, el neurólogo Guillaume Benjamin Amand Duchenne.

Daltonismo

El daltonismo es una enfermedad ligada al cromosoma X que provoca la falta de visión de algunos colores.

Recibe su nombre de John Dalton, físico inglés que, entre otras cosas, estudió esta enfermedad, al padecerla tanto él como algunos de sus hermanos.

El daltonismo o ceguera a los colores suele afectar a la percepción de los colores rojo y verde, aunque hay muchas posibilidades, de tal manera, que es difícil encontrar un daltónico igual a otro.

Test de daltonismo

Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad que provoca la dificultad e, incluso, la imposibilidad para la coagulación de la sangre que se transmite mediante una herencia ligada al sexo (cromosoma X).
El nombre de la enfermedad viene del griego: hemo (sangre) y filia (amigo, afición).

Las personas afectadas (principalmente varones) pueden morir desangrados hasta por pequeñas heridas.

Las hemorragias de estas personas pueden ser externas (por tanto, visibles) causadas por heridas, cortes... o internas (las más peligrosas, ya que no resultan visibles).

Actualmente la única medicación, relativamente eficaz, es el uso del llamado factor antihemofílico que mejora las hemorragias características de la enfermedad.

Se suele conocer como "la enfermedad de los reyes" porque a partir de la Reina Victoria I del Reino Unido se transmitió la enfermedad a sus descendientes, afectando a varios de sus descendientes, que la extendieron por Europa.

En España hay una Federación Nacional donde ayudan y asesoran a los afectados por la enfermedad y a sus familias.


Si quieres saber más, pulsa AQUÍ.

martes, 25 de junio de 2019

La herencia ligada al sexo

En sus experimentos con la mosca de la fruta, Morgan descubrió que había caracteres que estaban ubicados en el cromosoma X y en el Y y, por tanto, se heredan con ellos.

En general, los genes que se encuentran en el cromosoma X son los que provocan las enfermedades (como la hemofilia o el daltonismo). Por ello se llama también a veces Herencia Ligada al Cromosoma X.

También en general, cuando la madre tiene sólo afectado un cromosoma X es asintomática, pero puede transmitir la enfermedad a sus descendientes (Se dice que es portadora). La mujer sólo padecerá la enfermedad si tiene ambas X con el gen que la causa.

Sin embargo, cuando la que está afectada es la única X del hombre, éste padece la enfermedad, pudiendo transmitir el gen a su descendencia femenina con la X que aporta, pero no a sus hijos varones, a los que da el cromosoma Y, que está sano.

Ya vimos, que había sido Morgan el que determinó por primera vez lo que hoy conocemos como herencia ligada al sexo gracias a sus estudios con la mosca Drosophila.

Vamos, ahora, a profundizar más en este tipo de herencia, muy importante en el ser humano, ya que determina la herencia de enfermedades como la HEMOFILIA, el DALTONISMO o la DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

En el caso de los seres humanos, cuando hablamos de "herencia ligada al sexo", nos referimos exclusivamente a las enfermedades que se encuentran ligadas al cromosoma X. Por eso también se conocen como "herencia ligada al cromosoma X".

En una situación habitual con este tipo de herencia,
  • El hombre padece la enfermedad, pero
    • No la transmite a sus descendientes varones, ya que a éstos les transmite siempre su cromosoma Y, en el que no está el gen determinante de la enfermedad
    • Transmite a sus hijas el gen causante de la enfermedad, ya que está en su cromosoma X, que es el que aporta en el caso de que su descendencia sea mujer
  • La mujer transmite la enfermedad a su descendencia masculina si el cromosoma X que aporta es el 
    • No la padece (es portadora)
    • Sólo la padecerá cuando el gen causante esté en ambos cromosomas X, situación más rara
Para ver el esquema general de la herencia ligada al sexo haz clic AQUÍ

¿Qué situaciones podemos encontrarnos respecto a la herencia ligada al sexo?

SITUACIÓN 1: Madre portadora y padre normal (recuerda que una madre portadora tiene el gen de la enfermedad en uno solo de sus cromosomas X, pero no padece la enfermedad, aunque la puede transmitir a su descendencia):

A) Para la descendencia femenina:

Tiene el 25% de probabilidades de que su hija sea normal
Tiene el 25% de probabilidades de que su hija sea portadora de la enfermedad, pero no la padezca

B) Para la descendencia masculina:

Botón ornamentalTiene el 25% de probabilidades de que el varón sea normal
Botón ornamentalTiene el 25% de probabilidades de que el varón padezca la enfermedad


SITUACIÓN 2: Madre normal y padre enfermo (recuerda que en este caso, la madre no tiene el gen de la enfermedad en ninguno de sus cromosomas X, pero el padre tiene el gen en su único cromosoma X, motivo que explica que padezca la enfermedad):

A) Para la descendencia femenina:

Todas su hijas serán portadoras (100% portadoras)

B) Para la descendencia masculina:

Ningún hijo heredará la enfermedad (100% normales)


SITUACIÓN 3: Madre portadora y padre que padece la enfermedad:

A) Para la descendencia femenina:

25% de probabilidades de tener una hija portadora
25% de probabilidades de tener descendencia femenina que padezca la enfermedad

B) Para la descendencia masculina:

25% de tener varones sanos
25% de tener varones con la enfermedad


SITUACIÓN 4: Madre que padece la enfermedad y padre normal. (recuerda que en este caso, la madre tiene necesariamente que tener el gen de la enfermedad en sus dos cromosomas X):

A) Para la descendencia femenina:

El 100% serán portadoras de la enfermedad

B) Para la descendencia masculina:

El 100% de los hijos varones padecerán la enfermedad


SITUACIÓN 5: Madre que padece la enfermedad y padre que también la padece:

A) Para la descendencia femenina:

El 100% de las hijas padecerán la enfermedad, al tener afectados sus dos cromosomas X

B) Para la descendencia masculina:

Botón ornamental El 100% de los hijos varones padecerán la enfermedad

La herencia del sexo en la especie humana

En la especie humana el sexo viene determinado por los cromosomas X e Y, siendo la mujer XX y el hombre XY, como ya sabes.

Tal y como se vio al hablar de la división celular, las células germinales se dividen por meiosis y su resultado son 4 espermatozoides en el caso del varón y 1 óvulo en el caso de la mujer.

Respecto a los cromosomas sexuales, la mujer siempre aporta en la fecundación un cromosoma X, pero el hombre puede aportar un cromosoma X o un cromosoma Y, por lo que en realidad, el que determina el sexo de la descendencia es el varón.

De este modo, en cada embarazo existe el 50% de posibilidades de tener una descendencia XX y el 50% de posibilidades de tener una descendencia XY.

Es decir, en cada embarazo hay las mismas posibilidades de que la descendencia sea hombre o mujer.

Experimento de Morgan

Morgan comenzó a estudiar el color de los ojos en las moscas Drosophila (color rojo).

Un día apareció en la población de moscas que estudiaba, un macho con ojos de color blanco (mutación), que se apareó con una hembra de ojos rojos. Morgan observó que todos los hijos tenían los ojos rojos (luego la mutación era recesiva).

Cruzó después sujetos de la F1 entre sí (siguiendo las teorías de Mendel) y... ¡NI UNA SOLA MOSCA HEMBRA SALIÓ CON LOS OJOS BLANCOS!. Por muchas veces que repitió el experimento, nunca apareció una hembra de ojos blancos.

Esquema que representa los posibles cruces entre individuos con ojos rojos y blancos de la mosca Drosophila por los que se demuestra la herencia igada al cromosoma X
Morgan pensó que quizá el gen responsable del color de los ojos estaba en el cromosoma Y.

Sin embargo, al cruzar sujetos de la F2 entre sí, en algunas ocasiones aparecía
n moscas hembras de ojos blancos, luego no podía estar en el cromosoma Y.


Morgan estaba seguro de que, al aparecer de forma tan curiosa (ninguna hembra en la F1) el gen del que dependía el color de los ojos debía estar en los cromosomas sexuales. Y si no era el Y, tenía que ser el X.

De este modo, se descubrió la herencia ligada al sexo.

Morgan descubrió las mutaciones

Morgan descubrió que había ocasiones en las que se producía un cambio en la información genética (en los genes y, por tanto, en el ADN) que tenía como consecuencia un cambio en algunas características del individuo. Son las mutaciones.

Cuando las mutaciones afectan a los óvulos o a los espermatozoides, se transmiten a la descendencia.
Estos cambios pueden ser muy importantes y detectarse rápidamente o, por el contrario, ser muy sutiles, de forma que si no se usan técnicas especiales, no llegan nunca a detectarse.

Algunas mutaciones son incompatibles con la vida del sujeto y entonces se llaman MUTACIONES LETALES.

Las mutaciones se pueden producir de forma espontánea (generalmente, por un error en los procesos de replicación del DNA) o bien por el efecto de algún agente que determina su aparición, como por ejemplo, la exposición a los rayos X.

Gracias a las mutaciones pueden explicarse muchos aspectos de la teoría de la evolución.

Morgan realizó los primeros mapas cromosómicos

Morgan y sus colaboradores descubrieron que los genes se encontraban situados de forma lineal en cada cromosoma y que eran los responsables de la transmisión de muchos caracteres.

De este modo, creó mapas cromosómicos lineales en los que a cada gen se le asignaba una posición concreta dentro del cromosoma, quedando reflejado este estudio en el libro "El mecanismo de la herencia mendeliana" (1915).

Morgan descubrió la herencia ligada al sexo

En sus experimentos con la mosca de la fruta, Morgan descubrió que había caracteres que estaban ubicados en el cromosoma X y en el Y y, por tanto, se heredan con ellos.

En general, los genes que se encuentran en el cromosoma X son los que provocan las enfermedades (como la hemofilia o el daltonismo). Por ello se llama también a veces Herencia Ligada al Cromosoma X.

También en general, cuando la madre tiene sólo afectado un cromosoma X es asintomática, pero puede transmitir la enfermedad a sus descendientes (Se dice que es portadora). La mujer sólo padecerá la enfermedad si tiene ambas X con el gen que la causa.

Sin embargo, cuando la que está afectada es la única X del hombre, éste padece la enfermedad, pudiendo transmitir el gen a su descendencia femenina con la X que aporta.

Algunas gonosomopatías son:

SÍNDROME DE TURNER: Falta un cromosoma sexual: 45 X0

SÍNDROME DE SHOVAL: Sólo en algunas células falta un cromosoma y, mientras que otras son normales: 45 X0/46 XY


SÍNDROME DUPLO Y: Estas personas tienen dos cromosomas Y, además de su cromosoma X correspondiente (47 XYY)

SÍNDROME DE KLINEFELTER: En este Síndrome podemos encontrar excesos de X y de Y (Existen las siguientes posibilidades: 47 XXY; 48 XXXY; 49 XXXXY; 49XXXYY)


Morgan descubrió los cromosomas X e Y

Estudiando a la Drosophila, Morgan descubrió dos cromosomas muy importantes: el X y el Y, que tanto en la mosca como en el ser humano, entre otros seres vivos, son los responsables del sexo.
Mujer
Hombre
Así, la mujer tiene dos cromosomas X (XX) y el hombre un cromosoma X y otro Y (XY).
   
                             

Hay veces en que el número de cromosomas sexuales (gonosomas) está alterado, existiendo más o menos X o más o menos Y.
A estas enfermedades se les llama GONOSOMOPATÍAS. Pincha AQUÍ para saber más.

Thomas Hunt Morgan

http://es.wikipedia.org/wiki/Imagen:
Thomas_Hunt_Morgan.jpg

Thomas Hunt Morgan nació el 25 de septiembre de 1866 en Lexington, Kentucky. Desde pequeño se interesó por la naturaleza, coleccionando pájaros, huevos y fósiles.
Concluyó sus estudios en la Universidad de Kentucky en 1886 y se doctoró en 1890 en la Universidad Johns Hopkins, una de las más prestigiosas de los Estados Unidos.

Posteriormente, fue a la Universidad de Columbia, donde comenzó a estudiar a una pequeña mosca de la fruta, la Drosophila melanogaster, intentando repetir los experimentos que Mendel hizo con sus guisantes en seres vivos.
Murió en Pasadena, California en 1945.

 ¡CURIOSIDAD! 

En honor a Morgan, la Sociedad Americana de Genética otorga anualmente la medalla "Thomas Hunt Morgan" a los estudiosos de genética que más hayan destacado ese año.

¡CURIOSIDAD! 
Hay una medida que lleva el nombre de centiMorgan en su honor y que es la unidad de frecuencia de recombinación que se usa en la cartografía genética. Indica la distancia entre dos genes.

¿Qué es la herencia?

De una manera sencilla, podemos decir que la HERENCIA es la ciencia que estudia la transmisión genética de las distintas características de los padres a los hijos.



En 1902 Thomas Hunt Morgan llegó a la Universidad de Columbia. Allí, un amigo suyo, Frank Lutz, le sugirió que comenzase a estudiar la genética en una pequeña mosca que suele aparecen en la fruta: la Drosophila melanogaster.

Esta pequeña mosca tenía muchas ventajas para el investigador, entre ellas:
  • A las 8 horas de nacer ya pueden aparearse
  • Puede reproducirse cada 2 semanas
  • Cada hembra pone centenares de huevos
  • Resulta sencillo separar machos y hembras
  • Se puede fácilmente controlar los caracteres de los padres
  • Si se pueden controlar los caracteres de los padres, también se pueden controlar las características de sus hijos y así poder repetir los experimentos de Mendel en estas pequeñas moscas
  • La Drosophila sólo tiene cuatro pares de cromosomas, con lo que los experimentos se simplificaban mucho
  • http://es.wikipedia.org/wiki/
    Drosophila
  • De sus cromosomas, tres pares son autosomas y el cuarto es XX en la hembra y XY en el macho

En 1933 concedieron a Morgan el Premio Nobel de Medicina y Fisiología.

¿Qué descubrió para que se lo dieran? Entre otras cosas:
  • Los cromosomas X e Y. Pincha AQUÍ para más información.
  • La herencia ligada al sexo. Pincha AQUÍ para más información.
  • La localización de los genes en los cromosomas (mapas cromosómicos). Pincha AQUÍ para más información.
  • La aparición de mutaciones espontáneas, que luego se transmiten a la descendencia. Pincha AQUÍ para más información.
Pero, ¿cómo hizo Morgan sus experimentos? Pincha en la mosca para averiguarlo. 



















Conceptos básicos (Capítulo 2)

NOTA: algunos conceptos básicos que aparecen a continuación han sido definidos posteriormente a los experimentos de Mendel, pero partiendo de ellos.

ALELO: Son todas las posibilidades de manifestación que tiene un gen para un determinado caracter. En el ejemplo de Mendel, sus guisantes tenían un alelo para el color amarillo y otro para el color verde; un alelo para el color de la flor morada y otro para el color blanco de la flor; un alelo para el guisante liso y otro para el rugoso; y así sucesivamente. El nombre de alelo se lo debemos a Bateson (1902).

ALELO DOMINANTE: Es aquel que se manifiesta en el sujeto hetericigoto o híbrido. Siempre que el sujeto tiene este alelo, se manifiesta el caracter correspondiente. Se representa con una letra mayúscula. Por ejemplo, en el caso del color del guisante, el amarillo es dominante sobre el recesivo y se representa con una "A".

ALELO RECESIVO: Es aquel que sólo se manifiesta cuando el sujeto es homocigoto para ese caracter. Nunca se manifiestan en los sujetos heterocigotos o híbridos. Se representa con la misma letra asignada al dominante en minúscula. En nuestro ejemplo, sería el color verde y se representaría con la letra "a".

CARACTER: Son las características que se transmiten de padres a hijos y que están determinadas por un gen. En el caso de los experimentos de Mandel, éste trabajó con caracteres como color del guisante (amarillo o verde), color de la flor (morada o blanca), textura del guisante (liso o rugoso), etc.

CROMOSOMA: Son estructuras filamentosas que se encuentran en el núcleo de la célula y que sólo son observables durante la división celular. En el ser humano hay 23 pares de cromosomas (46 en total).

EDEMA: Hinchazón blanda de una parte del cuerpo, que cede a la presión y es ocasionada por la serosidad infiltrada en el tejido celular.

FENOTIPO: Es la manifestación externa de los genes: es "lo que se ve". Por ejemplo, en el caso de los guisantes, su fenotipo puede ser amarillo o verde; flores moradas o blancas; guisantes lisos o rugosos; o bien la combinación de estos caracteres, como guisantes verdes, de flores moradas y rugosos. Además de las características genéticas de un sujeto, en el fenotipo influye también el ambiente (nutrición, hormonas...).

GEN: Es un trozo de cromosoma que determina un caracter, un fragmento de ADN. En los sujetos de reproducción sexual, como el ser humano, cada caracter viene determinado por dos genes, uno que lo aporta un progenitor y otro que es aportado por el otro. El nombre de gen lo introdujo Johannsen en 1909.

GENERACIÓN FILIAL F1: En los experimentos de Mendel son los hijos procedentes del cruce de dos sujetos de la generación parental. En su caso, todos eran híbridos (Aa).

GENERACIÓN FILIAL F2: En los experimentos de Mendel, son los hijos procedentes del cruce de dos sujetos de la F1 entre sí.

GENERACIÓN PARENTAL: En los experimentos de Mendel son los padres. Son razas puras (AA / aa) y se representan con la letra "P".

GENOTIPO: Es la dotación genética de un individuo: es "lo que tiene". Siguiendo los ejemplos puestos en el fenotipo, podemos decir que: para un fenotipo verde, el genotipo sólo puede ser "aa" (ya que el color verde es recesivo); para un fenotipo amarillo, el genotipo puede ser "AA" o "Aa" (ya que el color amarillo es dominante); para un fenotipo de flor morada, el genotipo podría ser "MM" o bien "Mm"; para el fenotipo flor blanca, el genipo sólo puede ser "mm"; para el fenotipo liso, el genotipo puede ser "LL" o "Ll"; para el fenotipo rugoso, el genotipo sólo puede ser "ll"; finalmente, para un fenotipo verde, de flor morada y rugoso, el genotipo puede ser "aa, MM , rr" o bien "aa, Mm, rr".

HETEROCIGOTO: Es un sujeto que tiene los dos alelos que determinan un caracter distintos. Para el caracter color del guisante, serían heterocigotos todos los sujetos "Aa" o "aA" (heterocigotos siempre amarillos, ya que este color es dominante sobre el verde).

HÍBRIDO: Son sujetos heterocigotos para un caracter ("Aa"/ "aA").

HOMOCIGOTO: Es un sujeto que tienen los dos alelos iguales para un caracter. Por ejemplo, para el color del guisante (amarillo o verde), serían homocigotos tanto los sujetos "AA" (homocigoto amarillo) como los que son "aa" (homocigoto verde).

PRELADO: Superior de un convento o comunidad eclesiástica (RAE).

RAZA PURA: Son sujetos homocigotos para un caracter ("AA" / "aa"). Mendel usó en sus experimentos dos razas puras que diferían en uno o más caracteres.

Excepción a las leyes de Mendel

Hoy sabemos que Mendel tuvo mucha suerte, ya que los caracteres que estudió no se encontraban en el mismo cromosoma y, por tanto, se heredaban de forma independiente. Sin embargo, esta no es la única posibilidad que existe. Por ello hablamos de excepciones a las leyes de Mendel.

EXCEPCIÓN 1: DOMINANCIA INTERMEDIA

Se da cuando el sujeto heterocigoto es intermedio en un carácter entre el dominante y el recesivo homocigoto para este carácter.


EXCEPCIÓN 2: CARÁCTER NUEVO

Se da cuando de padres heterocigotos para un carácter los sujetos de la F1 presentan un fenotipo que no es el de ninguno de los progenitores ni es intermedio. Es, en realidad, un nuevo fenotipo.




EXCEPCIÓN 3: CODOMINANCIA

Se produce cuando en el sujeto heterocigoto se manifiestan simultáneamente los dos caracteres.
Es característico del grupo AB0 de la sangre, de forma que el sujeto que recibe el alelo A de uno de los progenitores y el B del otro, tiene un grupo sanguíneo AB.

¡CURIOSIDAD!

A veces resulta complicado diferenciar una dominancia intermedia de una codominancia, ya que el fenotipo puede ser interpretado como resultado de ambos tipos de herencia.

EXCEPCIÓN 4: HERENCIA POLIGÉNICA

Se produce cuando un caracter no viene determinado por uno o más genes, sino por la acción acumulativa de los efectos combinados de muchos genes.

Un ejemplo, es la altura o el color de la piel.


En estos casos no hay separación nítida entre los individuos, sino que los sujetos presentan entre sí pequeñas diferencias , de foma que si estudiamos ese caracter en una determinada población, ésta seguiría una curva normal.

¡CURIOSIDAD!
La mayoría de los caracteres humanos están regidos por herencia poligénica y en ésta es frecuente la incidencia del ambiente (ej. nutrición).


EXCEPCIÓN 5: GENES LIGADOS

Se produce cuando un caracter viene determinado genes que se encuentran en el mismo par de cromosomas homólogos y que, por tanto, se transmiten juntos.



Leyes de Mendel aplicadas a caracteres humanos

Vamos a ver algunos de los caracteres del ser humano cuya herencia se comporta siguiendo las Leyes de Mendel:
Pelo liso o pelo rizado:

Ojos redondos u ojos rasgados:



Lóbulo libre o lóbulo pegado:


Labios gruesos o labios finos:



Polidactilia:

https://es.wikipedia.org/wiki/Ar
chivo:Polydactyly_01_
Rhand_AP.jpg

Albinismo:

https://commons.wikimedia
.org/wiki/File:Albinisitic_
man_portrait.jpg






Leyes de Mendel

Después de los cientos de experimentos que hizo Mendel, de sus cuidadosas anotaciones y de la aplicación de sus conocimientos matemáticos a sus actividades, no tuvo mucho eco entre sus coetáneos hasta que, bastantes años después de su muerte, el holandés Hugo de Vries, el austríaco Erick Tachermeck y el alemán Carl Correns, llegaron -en 1900- a las mismas conclusiones que Mendel.

Correns formuló las leyes que hoy conocemos como leyes de Mendel:


PRIMERA LEY O PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD DE LOS CARACTERES:
"Cuando se cruzan dos razas puras con características diferentes entre sí todos los descendientes son híbridos y tienen el mismo aspecto que uno de los padres"


Para ver un ejemplo, haz clic AQUI


SEGUNDA LEY O PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES:
"Cuando se cruzan los dos híbridos anteriores entre sí reaparece el caracter del padre que parecía haber desaparecido en el primer cruce en una proporción de 3 a 1"

Para ver un ejemplo, haz clic AQUI


TERCERA LEY O PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES:
"Cuando se cruzan dos razas puras en las que se tienen en cuenta dos caracteres, todos los sujetos son híbridos e iguales. Si se cruzan estos híbridos entre sí, reaparecen los caracteres de los padres y aparecen otros nuevos"

Para ver un ejemplo, haz clic AQUI


Usando las leyes de Mendel también podemos saber si un sujeto es homocigoto o heterocigoto para un caracter. Esto se realiza mediante la técnica llamada de RETROCRUZAMIENTO O RETROCRUZAMIENTO BASE. Si quieres saber cómo se hace esta prueba, haz clic AQUI.

Solución (cariotipo 1)

El cariotipo que has estado analizando pertenece a un sujeto con Síndrome de Down. Por eso, su notación es: 47 XY 21+ Esta notación ...