Es una enfermedad ligada al cromosoma X que provoca atrofia muscular (disminución del tamaño de las células musculares y, en consecuencia, del propio músculo).
Suelen empezar en la infancia, aunque no es una enfermedad muy frecuente. Hacia los 3 años los niños ya tienen dificultades importantes en el movimiento y hacia los 10 años la mayoría ya necesitan silla de ruedas para poder desplazarse
Fue descrita en 1860 por un francés, el neurólogo Guillaume Benjamin Amand Duchenne.
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