lunes, 21 de mayo de 2018

Redescubridoes de Mendel


Johann Gregor Mendel


Nació en Heinzendorf, actual república Checa en 1822. Sus padres, granjeros, tuvieron 5 hijos, dos de las cuales murieron precozmente. Pese a ser un gran sacrificio económico, sus padres se esforzaron para darle una educación. En 1841 su padre fue aplastado por un árbol y, como consecuencia del accidente, tuvo que vender sus pertenencias, al no poder dedicarse a ellas. Éstas fueron repartidas entre Mendel y su hermana, quien le cedió su parte para financiar sus estudios eclesiásticos.

Estuvo durante dos años estudiando matemáticas y física en el Instituto Filosófico Olmüz.

https://commons.wikimedia.org/wiki/Gregor
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A la edad de 21 años ingresó como novicio Agustino ("para ingresar en una profesión que lo librara de las amargas necesidades de la vida", más que por una clara vocación eclesial) y allí fue donde adoptó el nombre de Gregorio. Despúes de dos años de estudios en 1847 fue ordenado sacerdote.

Por diversos motivos Mendel dejó de ejercer las labores características de los sacerdotes para pasar a dar clase de matemáticas avanzadas en 1849.

Al año siguiente Mendel se presentó a un examen de biología como prueba de nivel para el profesorado, que suspendió. De
spués de esto fue enviado a la Universidad de Viena donde estudió: zoología, química, botánica sistemática, fisiología vegetal...
Después de tres años Mendel volvió a intentar aprobar el examen pero una enfermedad le impidió presentarse.

El Monasterio de Brünn (o Brno) donde vivía Mendel era un importante centro de formación y era habitual que los monjes realizaran allí diversos experimentos. De este modo, en 1848 , uno de los monjes llamado Klacel, le pidió que se ocupara del huerto experimental que había en el Monasterio. Y este encargo resultó providencial para el progreso de la biología.


Mendel, al que su formación matemática le decía que debía hacer experimentos controlados y en gran número, dividió el pequeño huerto del que se encargaba en distintas secciones y en cada una de ellas plantó ejemplares que se diferenciaban en uno o más caracteres, claramente identificados y controlados por él.


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Sólo faltaban tres años para que Darwin publicara su obra "la evolución de las especies" cuando Mendel comenzó unos experimentos que durarían 8 años.

En el jardín del Monasterio Mendel llegó a cultivar y comparar más de 8.000 híbridos de guisante.

Esta ingente cantidad de casos y sus meticulosas anotaciones sobre los resultados de los cruces realizados le confieren una fiabilidad que difícilmente puede ponerse en duda.

En 1868 fue nombrado abad del Monasterio de Brünn. Contaba en este momento 45 años.


Pero este nombramiento le apartó de sus experimentos e hizo que no se sintiera muy feliz: "soy realmente infeliz al tener que descuidar mis plantas y mis abejas".

Mendel siguió subiendo en la escala eclesiástica y social llegando a ser prelado y presidente del Banco Hipotecario de Brno. Este cargo lo consiguió como resultado de su apoyo al Partido Liberal Constitucional Alemán, con cual se acabaría enemistando al negarse a pagar un nuevo impuesto que afectaba a su Monasterio. En 1872 y como consecuencia del enfrentamiento, le quitaron la dirección del banco y expropiaron algunas de las propiedades y rentas del Monasterio.

Todo lo sucedido, su tabaquismo (fumaba unos 20 cigarros al día) y el edema que se extendía en lo largo de todo su cuerpo le condujeron a la muerte con 61 años en 1884. Se encuentra enterrado en el cementerio central de Brünn.

Su trabajo pasó casi desapercibido hasta que fue entendido y redescubierto por tres botánicos: Hugo de Vries, Carl Correns y Erich vonTschermak, que realizaron esperimentos parecidos a los de Mendel en el siglo XX. Al descubrir que 34 años antes Mendel ya los había realizado le reconocieron todos los méritos.

CURIOSIDAD:

Correns describió, en 1900, las tres leyes de Mendel tal y como hoy las conocemos y que le han hecho pasar a la historia al monje agustino.

Por eso, se considera 1900 como el año en el que nació la genética.

Conceptos básicos (Capítulo 2)


NOTA: algunos conceptos básicos que aparecen a continuación han sido definidos posteriormente a los experimentos de Mendel, pero partiendo de ellos.


  • ALELO: Son todas las posibilidades de manifestación que tiene un gen para un determinado caracter. En el ejemplo de Mendel, sus guisantes tenían un alelo para el color amarillo y otro para el color verde; un alelo para el color de la flor morada y otro para el color blanco de la flor; un alelo para el guisante liso y otro para el rugoso; y así sucesivamente. El nombre de alelo se lo debemos a Bateson (1902).

  • ALELO DOMINANTE: Es aquel que se manifiesta en el sujeto hetericigoto o híbrido. Siempre que el sujeto tiene este alelo, se manifiesta el caracter correspondiente. Se representa con una letra mayúscula. Por ejemplo, en el caso del color del guisante, el amarillo es dominante sobre el recesivo y se representa con una "A".

  • ALELO RECESIVO: Es aquel que sólo se manifiesta cuando el sujeto es homocigoto para ese caracter. Nunca se manifiestan en los sujetos heterocigotos o híbridos. Se representa con la misma letra asignada al dominante en minúscula. En nuestro ejemplo, sería el color verde y se representaría con la letra "a".

  • CARACTER: Son las características que se transmiten de padres a hijos y que están determinadas por un gen. En el caso de los experimentos de Mandel, éste trabajó con caracteres como color del guisante (amarillo o verde), color de la flor (morada o blanca), textura del guisante (liso o rugoso), etc.

  • CROMOSOMA: Son estructuras filamentosas que se encuentran en el núcleo de la célula y que sólo son observables durante la división celular. En el ser humano hay 23 pares de cromosomas (46 en total).

  • EDEMA: Hinchazón blanda de una parte del cuerpo, que cede a la presión y es ocasionada por la serosidad infiltrada en el tejido celular.

  • FENOTIPO: Es la manifestación externa de los genes: es "lo que se ve". Por ejemplo, en el caso de los guisantes, su fenotipo puede ser amarillo o verde; flores moradas o blancas; guisantes lisos o rugosos; o bien la combinación de estos caracteres, como guisantes verdes, de flores moradas y rugosos. Además de las características genéticas de un sujeto, en el fenotipo influye también el ambiente (nutrición, hormonas...).

  • GEN: Es un trozo de cromosoma que determina un caracter, un fragmento de ADN. En los sujetos de reproducción sexual, como el ser humano, cada caracter viene determinado por dos genes, uno que lo aporta un progenitor y otro que es aportado por el otro. El nombre de gen lo introdujo Johannsen en 1909.

  • GENERACIÓN FILIAL F1: En los experimentos de Mendel son los hijos procedentes del cruce de dos sujetos de la generación parental. En su caso, todos eran híbridos (Aa).

  • GENERACIÓN FILIAL F2: En los experimentos de Mendel, son los hijos procedentes del cruce de dos sujetos de la F1 entre sí.

  • GENERACIÓN PARENTAL: En los experimentos de Mendel son los padres. Son razas puras (AA / aa) y se representan con la letra "P".

  • GENOTIPO: Es la dotación genética de un individuo: es "lo que tiene". Siguiendo los ejemplos puestos en el fenotipo, podemos decir que: para un fenotipo verde, el genotipo sólo puede ser "aa" (ya que el color verde es recesivo); para un fenotipo amarillo, el genotipo puede ser "AA" o "Aa" (ya que el color amarillo es dominante); para un fenotipo de flor morada, el genotipo podría ser "MM" o bien "Mm"; para el fenotipo flor blanca, el genipo sólo puede ser "mm"; para el fenotipo liso, el genotipo puede ser "LL" o "Ll"; para el fenotipo rugoso, el genotipo sólo puede ser "ll"; finalmente, para un fenotipo verde, de flor morada y rugoso, el genotipo puede ser "aa, MM , rr" o bien "aa, Mm, rr".

  • HETEROCIGOTO: Es un sujeto que tiene los dos alelos que determinan un caracter distintos. Para el caracter color del guisante, serían heterocigotos todos los sujetos "Aa" o "aA" (heterocigotos siempre amarillos, ya que este color es dominante sobre el verde).

  • HÍBRIDO: Son sujetos heterocigotos para un caracter ("Aa"/ "aA").

  • HOMOCIGOTO: Es un sujeto que tienen los dos alelos iguales para un caracter. Por ejemplo, para el color del guisante (amarillo o verde), serían homocigotos tanto los sujetos "AA" (homocigoto amarillo) como los que son "aa" (homocigoto verde)

  •  PRELADO: Superior de un convento o comunidad eclesiástica (RAE).

  • RAZA PURA: Son sujetos homocigotos para un caracter ("AA" / "aa"). Mendel usó en sus experimentos dos razas puras que diferían en uno o más caracteres.

Cuando se alteran los cromosomas, se producen enfermedades llamadas cromosomopatías.


Hay algunas enfermedades en las cuales se ve alterado el número de cromosomas, es decir, hay veces en las que una persona no tiene 46 cromosomas sino más o menos. Es lo que se llaman CROMOSOMOPATÍAS.

Para expresar el número de cromosomas en estos casos procedemos poniendo, en primer lugar, el número de cromosomas que tiene el sujeto, luego XX o XY y, finalmente, el cromosoma alterado y qué tipo de alteración es.

Una persona con Síndrome de Turner tiene un cromosoma de menos en la pareja de cromosomas sexuales.



Una persona con Síndrome de Down tiene un cromosoma 21 extra.


Una persona con Síndrome del Maullido del gato tiene un cromosoma 5 con "un trocito menos" en su brazo corto (p)

Hoy conocemos la relación entre los cromosomas y muchas de las enfermedades del ser humano. Si quieres saber más pulsa AQUÍ.

Solución (cariotipo 1)

El cariotipo que has estado analizando pertenece a un sujeto con Síndrome de Down. Por eso, su notación es: 47 XY 21+ Esta notación ...