lunes, 21 de mayo de 2018

Conceptos básicos (Capítulo 2)


NOTA: algunos conceptos básicos que aparecen a continuación han sido definidos posteriormente a los experimentos de Mendel, pero partiendo de ellos.


  • ALELO: Son todas las posibilidades de manifestación que tiene un gen para un determinado caracter. En el ejemplo de Mendel, sus guisantes tenían un alelo para el color amarillo y otro para el color verde; un alelo para el color de la flor morada y otro para el color blanco de la flor; un alelo para el guisante liso y otro para el rugoso; y así sucesivamente. El nombre de alelo se lo debemos a Bateson (1902).

  • ALELO DOMINANTE: Es aquel que se manifiesta en el sujeto hetericigoto o híbrido. Siempre que el sujeto tiene este alelo, se manifiesta el caracter correspondiente. Se representa con una letra mayúscula. Por ejemplo, en el caso del color del guisante, el amarillo es dominante sobre el recesivo y se representa con una "A".

  • ALELO RECESIVO: Es aquel que sólo se manifiesta cuando el sujeto es homocigoto para ese caracter. Nunca se manifiestan en los sujetos heterocigotos o híbridos. Se representa con la misma letra asignada al dominante en minúscula. En nuestro ejemplo, sería el color verde y se representaría con la letra "a".

  • CARACTER: Son las características que se transmiten de padres a hijos y que están determinadas por un gen. En el caso de los experimentos de Mandel, éste trabajó con caracteres como color del guisante (amarillo o verde), color de la flor (morada o blanca), textura del guisante (liso o rugoso), etc.

  • CROMOSOMA: Son estructuras filamentosas que se encuentran en el núcleo de la célula y que sólo son observables durante la división celular. En el ser humano hay 23 pares de cromosomas (46 en total).

  • EDEMA: Hinchazón blanda de una parte del cuerpo, que cede a la presión y es ocasionada por la serosidad infiltrada en el tejido celular.

  • FENOTIPO: Es la manifestación externa de los genes: es "lo que se ve". Por ejemplo, en el caso de los guisantes, su fenotipo puede ser amarillo o verde; flores moradas o blancas; guisantes lisos o rugosos; o bien la combinación de estos caracteres, como guisantes verdes, de flores moradas y rugosos. Además de las características genéticas de un sujeto, en el fenotipo influye también el ambiente (nutrición, hormonas...).

  • GEN: Es un trozo de cromosoma que determina un caracter, un fragmento de ADN. En los sujetos de reproducción sexual, como el ser humano, cada caracter viene determinado por dos genes, uno que lo aporta un progenitor y otro que es aportado por el otro. El nombre de gen lo introdujo Johannsen en 1909.

  • GENERACIÓN FILIAL F1: En los experimentos de Mendel son los hijos procedentes del cruce de dos sujetos de la generación parental. En su caso, todos eran híbridos (Aa).

  • GENERACIÓN FILIAL F2: En los experimentos de Mendel, son los hijos procedentes del cruce de dos sujetos de la F1 entre sí.

  • GENERACIÓN PARENTAL: En los experimentos de Mendel son los padres. Son razas puras (AA / aa) y se representan con la letra "P".

  • GENOTIPO: Es la dotación genética de un individuo: es "lo que tiene". Siguiendo los ejemplos puestos en el fenotipo, podemos decir que: para un fenotipo verde, el genotipo sólo puede ser "aa" (ya que el color verde es recesivo); para un fenotipo amarillo, el genotipo puede ser "AA" o "Aa" (ya que el color amarillo es dominante); para un fenotipo de flor morada, el genotipo podría ser "MM" o bien "Mm"; para el fenotipo flor blanca, el genipo sólo puede ser "mm"; para el fenotipo liso, el genotipo puede ser "LL" o "Ll"; para el fenotipo rugoso, el genotipo sólo puede ser "ll"; finalmente, para un fenotipo verde, de flor morada y rugoso, el genotipo puede ser "aa, MM , rr" o bien "aa, Mm, rr".

  • HETEROCIGOTO: Es un sujeto que tiene los dos alelos que determinan un caracter distintos. Para el caracter color del guisante, serían heterocigotos todos los sujetos "Aa" o "aA" (heterocigotos siempre amarillos, ya que este color es dominante sobre el verde).

  • HÍBRIDO: Son sujetos heterocigotos para un caracter ("Aa"/ "aA").

  • HOMOCIGOTO: Es un sujeto que tienen los dos alelos iguales para un caracter. Por ejemplo, para el color del guisante (amarillo o verde), serían homocigotos tanto los sujetos "AA" (homocigoto amarillo) como los que son "aa" (homocigoto verde)

  •  PRELADO: Superior de un convento o comunidad eclesiástica (RAE).

  • RAZA PURA: Son sujetos homocigotos para un caracter ("AA" / "aa"). Mendel usó en sus experimentos dos razas puras que diferían en uno o más caracteres.

No hay comentarios:

Publicar un comentario

Solución (cariotipo 1)

El cariotipo que has estado analizando pertenece a un sujeto con Síndrome de Down. Por eso, su notación es: 47 XY 21+ Esta notación ...