Hay
algunas enfermedades en las cuales se ve alterado el número de cromosomas, es
decir, hay veces en las que una persona no tiene 46 cromosomas sino más o
menos. Es lo que se llaman CROMOSOMOPATÍAS.
Para
expresar el número de cromosomas en estos casos procedemos poniendo, en primer
lugar, el número de cromosomas que tiene el sujeto, luego XX o XY y,
finalmente, el cromosoma alterado y qué tipo de alteración es.
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Una
persona con Síndrome de Down tiene un cromosoma 21 extra.
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Una
persona con Síndrome de Turner tiene un cromosoma de menos en la pareja de
cromosomas sexuales.
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Una
persona con Síndrome del Maullido del gato tiene un cromosoma 5 con "un
trocito menos" en su brazo corto (p).
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